Болезнь шульмана

Диффузный эозинофильный фасциит (болезнь Шульмана)

В статье пpиводится наблюдение больной с pедким, мало знакомым пpактическим вpачам заболеванием — болезнью Шульмана. Случай иллюстpиpует тpудности диагностики и особенности pазвития болезни.

Ключевые слова: диффузный эозинофильный фасциит (болезнь Шульмана), диагностика

Российский журнал кожных и венерических болезней №3 2001

Статьи по теме Диффузный эозинофильный фасциит (болезнь Шульмана)

Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь: клиника, диагностика, лечение
Универсальное поражение кожи при болезни Девержи Универсальное поражение кожи при болезни Девержи в виде фолликулярных папул, сливающихся в крупные бляшки на коже конечностей и туловища.
Клинические аспекты ультразвуковой диагностики заболеваний щитовидной железы

Новости о Диффузный эозинофильный фасциит (болезнь Шульмана)

Кpитеpии диагностики диффузной мышечной гипотонии у детей pаннего возpаста Хачатpян Л. Г., Маслова О. И.Московская медицинская академия им. И. М. Сеченова, Научный центp здоpовья детей РАМН, Москва С целью опpеделения кpитеpиев диагностики синдpома диффузной мышечной гипотонии (СДМГ) у детей pаннего возpаста были обследованы 106 детей в возpаст
Алгоритм диагностики и лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни Академик РАМН, профессор В.Т. Ивашкин, профессор А.А. Шептулин ММА имени И.М. Сеченова Под гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) понимают определенный комплекс клинических симптомов (изжога, боли), возникающий в результате патологического заброса содержимого желудка в пищевод, к
К вопросу о диагностике меланомы кожиЖелчнокаменная болезнь: алгоритм диагностики и лечения

Обсуждение Диффузный эозинофильный фасциит (болезнь Шульмана)

Здравствуйте! Мне 19 лет. У меня такая проблема. Страдаю от угревой болезн. Здравствуйте! Мне 19 лет. У меня такая проблема. Страдаю от угревой болезни уже в течение 3х лет. До сих пор болезнь проявляется только на коже лица, больше нигде нет даже намеков на нее. Поначалу испытывал на себе разнообразные косметические лосьоны и болтушки (на основе серы), которые мне рекомен
Ув. Вадим Анатольевич! У моей мамы (46 лет) миеломная болезнь. Врачи устан. Ув. Вадим Анатольевич! У моей мамы (46 лет) миеломная болезнь. Врачи установили диффузно- очаговую стадию. Начали лечение. Ан. крови при поступлении: Эр- 2, 0, Г- 68, Лц- 2, 9, п- 6, с- 13, л- 66, м- 2. СОЭ- 60, Т- 219. Началось разрушение костей: на боковой краниограмме костей свода черепа определ
Подскажите, пожалуйста, как называется болезнь, при которой на коже лица ес.

Категории относящиеся к Диффузный эозинофильный фасциит (болезнь Шульмана)

Диагностика заболеваний нервной системы Диагностика заболеваний нервной системы
Средства для лечения, диагностики и профилактики Средства для лечения, диагностики и профилактики
Средства для лечения, диагностики и профилактикиСредства для лечения, диагностики и профилактикиСредства для лечения, диагностики и профилактики

Лечение Диффузный эозинофильный фасциит (болезнь Шульмана)

Ваше здоровье

Здоровая жизнь

Врачи Москвы

Форум о здоровье и красоте

15:20 Онкологические заболеван.

14:39 Новости о здоровье и кра.

14:37 Новости о здоровье и кра.

14:34 Новости о здоровье и кра.

14:32 Новости о здоровье и кра.

14:30 Новости о здоровье и кра.

14:29 Новости о здоровье и кра.

14:06 Дамский клуб.

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Температура тела – комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

Синдром Ангельмана у детей

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом. Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками. Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Причины возникновения патологии

Синдром Ангельмана получил свое название от Гарри Ангельмана – британского педиатра, который первым, в 1965 году, распознал и дифференцировал типичные признаки заболевания, многие из которых схожи по симптомам с аутизмом или церебральным параличом.

Читать еще: На пальцах ног появились наросты как мозоли

Болезнь встречается редко, диагностируется у одного из 10000-20000 детей. Оба пола одинаково восприимчивы к патологии. Причина – мутация гена Ube3a в 15 хромосоме у матери. Реже синдром вызывается наследованием двух копий этого гена от отца, хромосомной перестройкой (транслокацией), нарушением развития яйцеклетки.

Симптомы болезни

На сегодняшний день симптомы, сопутствующие заболеванию, четко определены. Задержка развития является первым симптомом, который становится очевидным к тому времени, когда новорожденному исполняется от 6 месяцев до 1 года. Другие – судороги, нарушение речи, умственная отсталость – сохраняются в течение всей жизни. Сразу после рождения дети с синдромом Петрушки (еще один неофициальный термин болезни Ангельмана в России) кажутся совершенно нормальными. Тем не менее, в течение первого месяца после рождения у детей уже становятся заметны проблемы с питанием.

Возможно, самая яркая характеристика болезни – это состояние счастья и удовлетворенности – уникальная поведенческая особенность, при которой больной ребенок или взрослый будет часто смеяться, улыбаться, сохраняя при этом повышенное настроение и возбудимость продолжительное время. Часто ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Смех и улыбка получаются, порой, неуместными. Несмотря на свое физическое и интеллектуальное ограничение, дети имеют безграничное любопытство и постоянно находятся в движении. Они наслаждаются игрой и общением с людьми, проявляют глубокое желание личного общения и привязанности, с удовольствием позируют на фото.

Итак, перечислим признаки синдрома Ангельмана:

гиперактивность;
малая окружность головы;
широко расставленные глаза/косоглазие;
проблемы со сном (не более 4-5 часов за один раз);
тяжелые нарушения речи;
гипотония (снижение мышечного тонуса);
аномальное увеличение размера рта и дефицит роста верхней челюсти;
судороги (проявляются при достижении детьми возраста 2-3 лет);
специфическое поведение (постоянная улыбка на лице, смех без причины, взмахи руками);
симптомы синдрома дефицита внимания;
атаксия (нарушение баланса и координации движений);
чувствительность к жаре;
тяга к воде и блестящим предметам;
грубые черты лица (выпуклая голова, широкие губы и язык, маленькие деформированные зубы);
неестественно светлая кожа и волосы;
сколиоз;
плоский затылок;
гладкие ладони со складками;
эпилептические припадки.

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана

У большинства детей с этим расстройством наблюдаются:

Повышенная возбудимость. Больному ребенку трудно сосредоточиться на конкретной деятельности в течение определенного периода времени. Неспособность сконцентрироваться заставляет их переходить от одного занятия к другому. Фактически они не могут справиться с простыми задачами, не могут играть с определенными игрушками. Засовывают пальцы себе в рот во время игры или занятий.
Повышенный аппетит. У детей старшего возраста и подростков отмечается обжорство, которое приводит к избыточному весу.
Искривление позвоночника. При достижении зрелого возраста у пациентов возникает деформация позвоночника с боковым искривлением.
Трудности со сном. Дети с синдромом Ангельмана испытывают меньшую потребность во сне, чем обычные дети.
Проблемы с питанием. У младенцев и детей постарше могут возникнуть проблемы с глотанием и сосанием, что мешает их росту и развитию.

По мере взросления некоторые из этих форм поведения смягчаются, а гиперактивность и плохой сон могут полностью исчезнуть.

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
физиотерапия;
хирургическое вмешательство при косоглазии;
ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

на характерные аномалии головы и лица;
счастливую улыбку;
пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
историю развития с судорогами.

Читать еще: От чего появляются шипиги

Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!

Болезнь Шульмана

Общие сведения

Болезнь Шульмана (диффузный эозинофильный фасциит) – заболевание группы коллагенозов, протекающее с первичным воспалительным поражением фасции и последующими склеродермоподобными изменениями дермы, подкожной основы и мышц. Заболевание получило название по имени американского ревматолога L.E. Schulman, в 1974 г. выделившего эозинофильный фасциит в самостоятельную нозологическую форму из группы системной склеродермии. Болезнь Шульмана относится к категории редко встречающихся: в мировой медицине описано около 150 подобных наблюдений, в отечественной ревматологии – лишь единичные случаи. Болезнь Шульмана развивается преимущественно в возрасте 25-60 лет; у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин.

Причины болезни Шульмана

Этиология и факторы риска болезни Шульмана изучены недостаточно. Известно, что дебюту заболевания часто предшествуют чрезмерные физические нагрузки (подъем тяжестей, интенсивные спортивные тренировки), операции, травмы, аллергические реакции, острые инфекции, переохлаждение, нервно-психическое перенапряжение. Изучается роль генетической предрасположенности: некоторые авторы указывают на развитие эозинофильного фасциита у больных, чьи родственники страдали очаговой склеродермией, сахарным диабетом, ревматоидным артритом. Имеются указания на связь болезни Шульмана с заболеваниями системы крови (тромбоцитопенией, хроническим миелолейкозом и лимфолейкозом, лимфогранулематозом), а также болезнью Шегрена, полимиозитом, аутоиммунным тиреоидитом.

Механизм развития диффузного эозинофильного фасциита связан с иммунными нарушениями, подтверждением чего служат гипергаммаглобулинемия, ЦИК, повышение уровня иммуноглобулинов, главным образом IgG, а также аутоиммунный характер воспаления глубоких фасций и близлежащих тканей. Морфологической основой болезни Шульмана служит образование воспалительных инфильтратов, содержащих большое количество эозинофилов, и их последующая трансформация в фиброз. Несмотря на сходство болезни Шульмана с системной склеродермией, у пациентов с эозинофильным фасциитом отсутствует синдром Рейно и висцеральная патология.

Симптомы болезни Шульмана

Диффузный эозинофильный фасциит обычно манифестирует остро или подостро через несколько дней после воздействия провоцирующих факторов. В начале заболевания отмечаются неспецифические общие симптомы: недомогание, субфебрилитет, миалгии и артралгии. На этом фоне постепенно или внезапно развивается плотный болезненный «подушкообразный» отек кожи дистальных отделов конечностей – стоп, голеней, кистей, предплечий. Реже отек распространяется на лицо, шею, пальцы, бедра, туловище. Очаги могут располагаться симметрично или асимметрично, быть единичными или множественными. В местах уплотнений кожа натянутая и блестящая; при разгибании конечностей и максимальном натяжении кожи возникает симптом «апельсиновой корки».

Субъективно пациенты с болезнью Шульмана ощущают жжение, зуд, набухание, стягивание кожи. На пораженных участках возникает очаговая или диффузная гиперпигментация, гиперкератоз. Поскольку воспалительный процесс распространяется на сухожилия, мышцы, синовиальные оболочки суставов, клинические проявления болезни Шульмана дополняются сгибательными контрактурами пальцев рук, коленных, локтевых и плечевых суставов; олиго- или полиартритом, синдромом запястного канала. Все это приводит к ограничению подвижности конечностей, трудностям при ходьбе, подъеме по лестнице, поднятии рук и пр.

Диагностика болезни Шульмана

Трудности своевременного распознавания болезни Шульмана связаны, прежде всего, с редкой встречаемостью данной патологии в клинической практике. Тем не менее, все пациенты с подозрением на диффузный эозинофильный фасциит для верификации диагноза должны направляться к ревматологу. С целью исключения кожных заболеваний в начальной стадии может потребоваться консультация дерматолога.

Наряду с клиническими признаками, важную роль в подтверждении болезни Шульмана играют лабораторные показатели, а именно высокая эозинофилия, гиперα2- и γ-глобулинемия, увеличение СОЭ, фибриногена, серомукоида, церулоплазмина, IgG и IgМ, наличие СРБ, ЦИК и др. В единичных случаях отмечаются положительные антинуклеарные антитела, АНФ и ревматоидный фактор.

Решающее значение в диагностике болезни Шульмана принадлежит результатам биопсии кожи, мышц и мышечной фасции. Морфологические изменения в тканях характеризуются утолщением и отеком фасции, периваскулярным скоплением лимфоцитов, гистиоцитов и эозинофилов; в поздних стадиях – преобладанием явлений склероза и гиалиноза. Дифференциальная диагностика болезни Шульмана проводится с дерматомиозитом, системной склеродермией, склередемой Бушке, фибромиозитом, тендовагинитом, ревматоидным артритом, аллергическим дерматитом и др.

Лечение и прогноз при болезни Шульмана

Терапия болезни Шульмана наиболее эффективна при раннем выявлении заболевания; при этом лечение должно быть длительным, систематическим и комплексным. С целью купирования воспалительной активности назначаются глюкокортикостероиды (преднизолон), иногда в комбинации с НПВП, блокаторами Н-рецепторов (циметидином). Дополнительно может потребоваться лечение цитостатиками (азатиоприном), а при развитии фиброза – Д-пеницилламином. При упорном и тяжелом течении болезни Шульмана применяется гемосорбция. Местная противовоспалительная и антифиброзирующая терапия включает аппликации димексида, ультрафонофорез динатриевой соли этилендиаминтетрауксусной кислоты. Вне обострения болезни Шульмана добавляются курсы массажа и ЛФК, диатермии, теплых лечебных ванн.

Читать еще: Почему болит левая ягодица

В результате своевременно начатой и патогенетически обоснованной терапии к концу первого года лечения у большинства пациентов отмечается улучшение состояния или достижение клинической ремиссии. В литературе описаны случаи спонтанной регрессии болезни Шульмана. Однако встречаются и менее благоприятные варианты диффузного эозинофильного фасциита с упорным течением и развитием стойких остаточных контрактур.

Екатерина Шульман: “Никакие медицинские и социальные болезни не лечатся прикладыванием денег к больному месту”

“Не то плохо, граждане, что кто-то куда-то на работу пошел, и не в том состоит дилемма: можно ли ради благородной цели сотрудничать с тем, кто вам представляется нехорошим. Такие вопросы вообще обычно ложная дихотомия, как в смысле формальной логики, так и в смысле соотношения с реальностью. Рога дилеммы в их кинематографически законтращенном виде “выбора Софи” во взрослой жизни встречаются крайне редко”, – пишет политолог Екатерина Шульман на своей странице в Facebook.

“А плохо на самом деле то, что считается оправданием сотрудничества с воображаемым дьяволом (его, между нами говоря, не существует): собирать и потом раздавать деньги, “собирать средства непосредственно на счета тех, кто нуждается в этой помощи”. Это в высшей степени вредная идея, порожденная, как большинство вредных идей, диким, легкомысленным невежеством. И эту-то дичь предполагается распространять силами государственной пропаганды, подрывая доверие к работающим организациям и инфицируя людей вторичным варварством простых рецептов от всех скорбей.

Никакие медицинские и социальные болезни не лечатся прикладыванием денег к больному месту. Выигравшие, например, в лотерею в большинстве случае вообще выигрывают скорую смерть, говорит нам угрюмая статистика. А уж люди, попавшие в беду, нуждаются не в деньгах, а в помощи – чтобы счесть, что это одно и тоже, надо быть изумительным идеалистом, прямо радикальным платоником.

Сами по себе деньги никого не лечат, не обучают и не защищают. Это делают люди, к которым нуждающегося надо направить, привести и рассказать, зачем это нужно. Фонды – не посредники между жертвователем и жертвой, не прокладки, которые тратят часть собранных средств на поддержание самих себя. Фонды, организации, НКО и есть помощь. Они обладают компетенциями, знаниями, социальным весом и моральным авторитетом. Это спасает жизни, а деньги тут только инструмент.

Из-за того, что фонды в публичной сфере заняты в основном сбором денег, возникает это ощущение “пожертвуй рубль – спаси жизнь”. Нет, рубль не спасет ни одну жизнь, и миллион рублей тоже. Спасают врачи, педагоги, адвокаты, просветители, реабилитационные центры, учителя, тренеры, терапевты. Их работа должна быть оплачена, но должна быть оплачена полезная работа грамотных людей, а отличать нужное от ненужного и лечение от шарлатанства – это высокая компетенция и знание, зарабатываемое годами.

Фонды, рассказывайте о себе! Понятно, что вам больше хочется рассказывать о тех, кому нужна помощь прямо сейчас, но непонимание того, в чем состоит ваша работа, порождает эти дикие мифы “кругом мошенники” и “лучше просто дать денег”. Уже удалось как-то просунуть в массовое сознание идею “не отправляйте подарков в детдома, а запишитесь волонтерами или жертвуйте волонтерским организациям”.

Многие, в том числе и корпорации с их неприкаянными бюджетами CSR, выучили, что привезти сироткам игрушки и выслушать от них песенку – это не благодеяние, а разврат, а нужно оплатить нянечку, медсестру и человека, который будет регулярно водить детей гулять.

Следующим этапом надо объяснить обществу, что помогает не циферка и бумажка, а организация и структура, люди, а не деньги, консультация и знание, а не раздача слонов в безналичной форме. Даже в святочном рассказе типа “Чудесный доктор” доктор все же рецепт выписывает, а не просто кредитный билет оставляет под салфеткой. Я про это писала в “Такие Дела”, но это все мало, мало, мало. Неученье – тьма”.