Миоклонический приступ

Детская миоклоническая эпилепсия характеризуется короткими по продолжительности приступами, представляющими собой кратковременные, часто симметричные мышечные сокращения в сочетании с резким снижением тонуса мышц туловища и внезапным падением вперед, нередко служащим причиной травм лица и повреждения полости рта. Миоклоническая эпилепсия представляют собой гетерогенную группу заболеваний с различной этиологией и вариабельным прогнозом. Тем не менее можно выделить по крайней мере пять различных подгрупп, охватывающих широкий спектр миоклонической эпилепсии в детской популяции.

Доброкачественный миоклонус младенчества дебютирует в младенческом возрасте и проявляется в виде серий миоклонических приступов, вовлекающих мышцы шеи, туловища и конечностей. По внешним проявлениям миоклонус можно ошибочно принять за младенческие спазмы, однако на ЭЭГ у пациентов с доброкачественным миоклонусом младенчества нет отклонений от нормы. Прогноз благоприятный, психомоторное развитие детей соответствует возрасту, миоклония прекращается к 2-летнему возрасту. Антиэпилептическая терапия не показана.

Развитие детей до дебюта миоклонических приступов детского возраста соответствует возрастной норме. Течение беременности и родов у матери ребенка без особенностей. Раннее развитие без патологии. Средний возраст ребенка в дебюте приступов — около 2 лет, однако возможен дебют приступов у детей от 6 мес. до 4 лет. Частота миоклонических приступов широко варьирует: у одних пациентов приступы возникают ежедневно, несколько раз в день, у других детей отмечаются межприступные периоды продолжительностью до нескольких недель.

У небольшой части пациентов дебюту миоклонической эпилепсии предшествуют фебрильные судороги или генерализованные тонико-клонические афебрильные приступы. Примерно в 50 % случаев у детей с миоклоническими приступами периодически возникают тонико-клонические приступы. На ЭЭГ быстрые комплексы пик-волна с частотой 2,5 Гц или выше в сочетании с нормальной основной активностью фоновой записи в большинстве случаев. По крайней мере в 1/3 случаев имеется эпилепсия в семейном анамнезе, что позволяет предположить наследственную этиологию заболевания.

Долговременный прогноз относительно благоприятный. Умственная отсталость отмечается в небольшом проценте случаев, и более чем у 50 % пациентов через несколько лет наступает ремиссия. Однако у значительной части детей наблюдаются речевые нарушения, трудности с обучением, эмоциональные и поведенческие расстройства, что требует длительного катамнестического наблюдения и адаптации детей с привлечением специалистов различных направлений.

Сложная миоклоническая эпилепсия это гетерогенная группа заболеваний с плохим прогнозом. Дебют парциальных или генерализованных тонико-клонических приступов наблюдается на первом году жизни и в типичных случаях предшествует дебюту миоклонической эпилепсии. Генерализованные судороги часто возникают на фоне инфекционного заболевания с поражением верхних дыхательных путей и субфебрильной лихорадкой; часто отмечается эпилептический статус. Примерно в Уз случаев диагностируется задержка психического развития. В анамнезе детей часто встречается указание на гипоксически-ишемическую энцефалопатию в перинатальном периоде; при определении неврологического статуса характерны признаки поражения пирамидных путей, экстрапирамидные расстройства в сочетании с микроцефалией. Указание на эпилепсию в семейном анамнезе реже встречается в этой группе пациентов по сравнению с детьми с типичной миоклонической эпилепсией.

У некоторых детей выявляется комбинация частых миоклонических и тонических приступов, в этих случаях при обнаружении на ЭЭГ медленных комплексов пик-волна заболевание диагностируется как синдром Леннокса-Гасто. Этот синдром характеризуется триадой резистентных к терапии приступов, медленной пик-волновой активностью на ЭЭГ в периоде бодрствования и умственной отсталостью. У пациентов со сложной миоклонической эпилепсией на межприступной ЭЭГ выявляются медленные пик-волновые разряды и резистентность к антиэпилептической терапии.

Приступы отличаются стойким характером, частота умственной отсталости и поведенческих нарушений достигает практически 75 % среди всех пациентов. Назначение препаратов вальпроевой кислоты или бензодиазепиновых производных может привести к снижению частоты или уменьшению выраженности приступов. У пациентов с приступами, резистентными к антиэпилептической терапии, следует рассматривать вопрос о назначении кетогенной диеты.

8 фактов о миоклонической эпилепсии

5 минут на чтение

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, — это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Содержание

Описание патологии

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Виды приступов и сопутствующие симптомы

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

Миоклонические. Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
Абсансы. Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
Тонико-клонический. Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Читать еще: Лечение вен на ногах без операции

По теме

Все, что нужно знать о лобной эпилепсии

Наталия Сергеевна Першина
26 марта 2018 г.

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
Болезнь Унферрихт-Лундборга. Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Причины проявления

Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.

Миоклоническая дистония: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственная гетерогенная болезнь, вызывающая миоклонические гиперкинезы и дистонию мышц верхней части туловища. Патология проявляется резким мышечными подергиваниями шеи, верхних, а иногда и нижних конечностей, после выполнения сложной согласованной работы. По мере прогрессирования недуга развивается дистония, приводящая к кривошее либо необычной позе тела. Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует симптоматику, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и выписывает направления на дополнительные обследования. Как правило, используются молекулярно-генетическое исследование либо прямое секвенирование генов SGCE и DRD2. Если патология выявлена у отца, в период гестации выполняют пренатальную диагностику. Специфические методы терапии заболевания не разработаны, поэтому доктора проводят симптоматическое лечение. Тремор и выраженные гиперкинезы купируют бензодиазепинами. При наличии судорожных припадков проводится традиционная противосудорожная терапия. Для ослабления спастической дистонии мышечной ткани и кривошеи, применяют инъекционное введение ботулинтоксина. Прогноз выживаемости благоприятный, поскольку прогрессирование симптоматики и повреждения важных внутренних органов не характерны.

Читать еще: Почему слабеют мышцы ног

Причины миоклонической дистонии

Заболевание является генетическим с аутосомно-доминантным типом наследования. Однако существуют случаи спорадической генной мутации. Патология формируется на фоне дефектов генов SGCE (размещается в 7 хромосоме) и DRD2 (локализуется в 11-й хромосоме). Кроме того, существует форма недуга, образующаяся при мутациях в 18-й хромосоме, правда дефектный ген пока не выявлен.

Симптомы миоклонической дистонии

В детском возрасте генетическое заболевание имеет латентное течение. Симптоматика дебютирует во время либо после пубертатного периода. Клиническая картина быстро прогрессирует. Для начальных этапов характерно развитие гиперкинезов, поражающих плечевой пояс, руки, шею, а иногда лицо. Подергивания мышечных тканей могут перетекать в судороги. Как правило, появлению гиперкинезов и судорог предшествуют мелкие и точные движения (письмо, рисование). Подергивания мышечной ткани имеют резкий, «молниеносный» характер. Также болезнь характеризуется нарушениями тонуса мышц в области шеи, рук, редко – гортани и нижних конечностей. У некоторых больных специалисты отмечают фокальную и спастическую, асимметричную дистонию, которая может проявляться кривошеей. Кроме того, недуг может выражаться дизартрией, фобиями, навязчивыми состояниями, паническими атаками, депрессией и пристрастием к алкоголю.

Диагностика миоклонической дистонии

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует симптоматику, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и выписывает направления на дополнительные обследования. Как правило, используются молекулярно-генетическое исследование либо прямое секвенирование генов SGCE и DRD2. Если патология выявлена у отца, в период гестации выполняют пренатальную диагностику. В некоторых случаях пациенту необходима консультация специалистов психиатрического и наркологического профилей. Недуг отличают от болезни Вильсона, семейной миоклонии, синдрома Туретта, а также других первичный и вторичных типов дистонии.

Лечение миоклонической дистонии

Специфические методы терапии заболевания не разработаны, поэтому врачи проводят симптоматическое лечение. Тремор и выраженные гиперкинезы купируют бензодиазепинами. Правда, данная группа препаратов противопоказана людям, страдающим алкоголизмом или бензодиазепиновой зависимостью. При наличии судорожных припадков проводится традиционная противосудорожная терапия. Для ослабления спастической дистонии мышечной ткани и кривошеи, применяют инъекционное введение ботулинтоксина. Однако, перечисленные терапевтические мероприятия не всегда одинаково эффективны для каждого больного.

Профилактика миоклонической дистонии

Специальные превентивные меры не разработаны. Если отец страдает миоклонической дистонии, в период гестации выполняют перинатальную диагностику. Парам, планирующим беременность, рекомендовано обратиться за консультацией к врачу-генетику и пройти молекулярно-генетическое исследование.

Sindrom.guru

Что такое миоклония?

Миоклония – это неконтролируемое сокращение мускулатуры тела, при этом может быть задействована одна или несколько групп мышц. Также наблюдается резкое вздрагивание всего тела, иногда человек страдает от судорог или икоты. Приступы могут происходить во время активных действий или попытки уснуть. Данный синдром не является серьезным заболеванием, однако в некоторых случаях свидетельствует о наличии серьезной болезни нервной системы.

Классификация

Миоклония в большинстве случаев поддается лечению, поэтому до назначения терапии врач должен точно установить причину возникновения и описать клиническую картину. На данный момент создано несколько классификаций.

Миоклония – это неконтролируемое сокращение мускулатуры тела, при этом может быть задействована одна или несколько групп мышц

В зависимости от причины, вызвавшей синдром, миоклонию делят на:

Физиологическую или доброкачественную. Этот вид проявляется изредка, его вызывают естественные причины. Прогресс заболевания отсутствует.
Эпилептическую. Возникает на фоне заболеваний, которые сопровождаются судорогами. Симптоматика данного вида ярко выраженная, что позволяет диагностировать болезнь на ранних этапах. Если не лечить, то со временем синдром прогрессирует, поэтому не стоит откладывать поход к специалисту.
Эссенциальную. Это генетическая предрасположенность к синдрому. Заболевание передается от родителей, и первые признаки заметны уже в младенчестве. Прогрессирует болезнь в пубертатном возрасте.
Симптоматическую. Причина возникновения – атаксия мягкого неба.

При обследовании пациента важную роль играет раздражитель, который вызывает приступы, и в зависимости от него синдром бывает:

Первый вид вызывается такими раздражителями, как звук, свет или прикосновение, и является ответной реакцией организма. Кинетический синдром вызван непроизвольным движением. Приступ миоклонии спонтанного типа происходит без видимых причин.

Приступ миоклонии спонтанного типа происходит без видимых причин

При диагностировании синдрома важную роль играет расположение очага в ЦНС:

корковый;
подкорковый;
периферический;
сегментарный.

Также большое значение имеет характер сокращения (ритмические, неритмические) и вовлеченность одной или нескольких групп мышц. Эта классификация включает такие разновидности синдрома:

генерализованная – одновременное сокращение двух и более групп мышц;
генеральная – резкое сокращение определенной группы мышц;
локальная – быстрые сокращения мышц лица с нарушениями артикуляции.

Читать еще: Протезирование сосудов нижних конечностей

Причины возникновения синдрома

Доброкачественные миоклонии не несут в себе опасности и возникают из-за естественных причин. Например, вздрагивание во время засыпания происходит после перенесения тяжелых физических или психоэмоциональных нагрузок. Иногда организм человека реагирует на яркий свет или резкий звук отдышкой, учащенным сердцебиением и потоотделением. Эту форму болезни называют миоклонией испуга. Проявление икоты тоже сигнализирует о физиологическом характере синдрома.

Доброкачественные миоклонии не несут в себе опасности и возникают из-за естественных причин

Особый вид доброкачественной миоклонии – детская, которая встречается у новорожденных. Приступы наблюдаются во сне, при активных играх или кормлении. Также миоклония у грудничков бывает после испуга. Маленькие дети чувствуют его при смене обстановки, во время грозы, ночных кошмаров или чужих голосов.

Патологическая миоклония является признаком серьезных заболеваний. Ее можно заподозрить тогда, когда приступы становятся регулярными и возникают сами по себе, без влияния внешних раздражителей.
Патологическая миоклония чаще всего бывает вызвана:

травмами черепа, спинного мозга;
интоксикациями разного характера, в том числе отравлением тяжелыми металлами или их солями;
сосудистыми нарушениями в мозгу;
печеночной и почечной недостаточностью;
опухолями в мозгу;
микроинсультами;
кессонной болезнью;
гипоксией;
гипоглейкемией;

Гипогликемия может привести к миоклонии

действием электрошока или тепловым ударом;
тяжелыми заболеваниями (эпилепсия, разные виды энцефалита, токсоплазмоз, склероз, синдромы Крейтцфельда-Якоба, Альцгеймера);
гестозом (у беременных);
употреблением алкоголя и наркотиков, курением;
приемом определенных медикаментов, в том числе нейролептиков и антидепрессантов;
отягощенной наследственностью.

Кортикальная миоклония − что это такое? Это синдром, причиной появления которого является поражение коры головного мозга. Данная форма синдрома затруднительна для лечения. В большинстве случаев медики не дают утешительных прогнозов.

Симптомы миоклонии

Основной признак миоклонии – непроизвольные подергивания. Они бывают ритмические или же не имеют ритма, могут охватывать одну или несколько групп мышц. Встречается синдром миоклонии у детей и взрослых.
Нерегулярные вздрагивания, которые связаны с определенными раздражителями, не должны вызывать волнения, ведь эти симптомы не вызывают ухудшения состояния человека.

Основной признак миоклонии – непроизвольные подергивания

Когда у пациента мышечные спазмы становятся регулярными и причиняют больному неудобства, это является свидетельством наличия заболевания центральной нервной системы. В этом случае нужно обязательно сходить на прием к невропатологу. Патологические миклонии наиболее ярко выражаются во время физических нагрузок и после стрессов, но во сне человека не беспокоят.

Внешне синдром проявляется беспорядочными подергиваниями разных групп мышц, резкого сгибания стоп или костей, ритмического дрожания всего тела. Миоклония может проявляться и в области мышц языка и мягкого неба. В таком случае наблюдаются нарушения речи.

Диагностика

Успешное лечение невозможно без точного диагностирования заболевания и причины его возникновения. Миоклония имеет некоторые признаки, схожие с симптомами других болезней, поэтому очень важно дифференцировать ее от других недугов. Постановка диагноза производится врачом-невропатологом.
Вначале проводится осмотр пациента. Больной должен максимально точно рассказать о существующих симптомах. Специалист, выслушивая жалобы, уже на этом этапе может поставить данный диагноз. Пациент должен описать характер сокращений, как часто они происходят, их длительность, затрагивают они одну или несколько групп мышц.

Далее врач должен узнать, нет ли данного синдрома у кого-то из членов семьи, чтобы подтвердить или исключить генетическую предрасположенность. Причиной миоклонии могут быть стрессы или излишние физические нагрузки, поэтому если таковые были, специалисту стоит об этом сказать. Также синдром может быть вызван приемом сильнодействующих препаратов. Если вы употребляли антидепрессанты или нейролептики, обязательно скажите это врачу.

Один из методов диагностики — это МРТ

Для того чтобы подтвердить миоклонию, врач назначает такие исследования:

рентгенографию черепа;
КТ;
МРТ;
электроэнцелографию;
биохимические анализы крови.

Только после полного обследования пациента доктор может точно диагностировать миоклонию и причину, которая вызвала наличие синдрома. По результатам анализов проводится лечение.

Лечение

Доброкачественные или физиологические миоклонии не требуют лечения, так как это естественная реакция организма на испуг. Если по каким-то причинам приступы участились, врач может рекомендовать седативные медикаменты (настойка валерианы, Валокордин, пустырник и мелисса).

Патологическая миоклония лечится с помощью противосудорожных препаратов, нейролептиков, ноотропов и кортикостероидов. Практически во всех тяжелых случаях назначают седативные препараты, которые блокируют появление новых стрессов, что могут усугубить синдром.
Помимо препаратов доктор выдает рекомендации по распорядку дня и правильному питанию. Пациент должен отказаться от вредных привычек. Если синдром наблюдается у детей, то их родители должны ограничить им просмотр телевизора по вечерам.