Дисплазия сердца что это такое

Дисплазия соединительной ткани» – диагноз все чаще и чаще встречающийся в заключениях врачей . Попытаемся разобраться с таким частым, но практически непонятным для родителей пациентов термином.

« Дисплазия » обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае, соединительной ткани. Соединительная ткань широко представлена в нашем организме. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную.
Коллаген — основной белок в составе волокон соединительной ткани, процесс его образования сложен, и если возникают изменения (мутации), то образуется аномальный коллаген. Если мутации серьезные, поражения органов существенны. Такими людьми занимаются генетики. Но гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы. В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки — ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз , близорукость . Людей с дисплазией соединительной ткани немало, а аномальный коллаген не так безобиден.

Действительно, такие дети встречаются часто. Как правило, они энергичны, гиперактивны, но при этом их родители полны тревог и недоумения из-за ощущения проблем со здоровьем.

Вот типичный пример из врачебной практики. Ребенок высокий, худой, светловолосый, голубоглазый. «Доктор, нам кажется, с ним что-то не так, — говорят родители. – У него болят ночью ножки, еще хрустят суставы, мышц совсем нет, устает быстро. Постоянно какие-то травмы. В родах – травма шеи». Данные осмотра: кожа тонкая, прозрачная, с просвечивающими голубыми венами, кое-где заметны маленькие пятнышки-синячки. Грудная клетка узкая и длинная, выпирают ключицы и грудина, стопы уплощены, избыточная подвижность суставов, нарушение осанки. Выписки из истории болезни – заключение офтальмолога: спазм аккомодации. Хирург – пупочная грыжа. По электрокардиограмме (ЭКГ) — нарушение в проводящей системе сердца, по данным УЗИ сердца— пролапс митрального клапана и дополнительные хорды в полости левого желудочка. А еще невропатолог – ВСД, ЛОР – аденоиды, гастроэнтеролог – хронический гастродуоденит… Просто букет заболеваний!

У Вас еще не возник вопрос: как со всем этим можно жить?
Оказывается, можно, причем, вполне нормальной, активной жизнью.

Поскольку дисплазия соединительной ткани – частично генетически обусловленное и системное заболевание, зачастую многие врачи относят таких пациентов к условно здоровым лицам, правда, с определенными врожденными отклонениями. Можно согласиться с коллегами, хотя бы потому, что пока в арсенале медиков нет методов эффективной помощи таким пациентам. Вместе с тем, дети с дисплазией соединительной ткани нуждаются во всестороннем и систематическом контроле состояния органов и тканей, являющихся главными мишенями данного заболевания.

Чаще всего это касается зрения ( близорукость , астигматизм ), суставов и костей (сколиоз, плоскостопие, подвывихи, ранний остеохондроз , остеопороз ), желудочно-кишечного тракта (дискенезии желчевыводящих путей, гастродуодениты, нарушения всасывания). Однако наиболее опасны осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы. При дисплазии соединительной ткани возникают нарушения сердечного ритма и распространения электрического импульса по миокарду. Особое внимание заслуживает клапанный аппарат сердца и наличие дополнительных хорд, иначе, аномальных соединительно-тканных тяжей в камерах сердца, соединяющих между собой различные регионы сердечной стенки.

Следовательно, дети с дисплазией соединительной ткани требуют диспансерного наблюдения педиатром как можно с более раннего возраста, и, при необходимости, регулярного диспансерного наблюдения у узких специалистов.

Пристальное внимание стоит уделять физической нагрузке детей с дисплазией. Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету или фигурному катанию. Высокие, худощавые подростки занимаются волейболом, баскетболом. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот. Задумывались ли Вы, какой ценой даются рекорды вашему ребенку? Думали ли Вы узнать больше про себя, прежде чем подвергать себя и близких чрезмерным нагрузкам и испытаниям? Детям с дисплазией соединительной ткани противопоказаны : тяжелая атлетика, художественная гимнастика, фигурное катание, футбол, легкая атлетика, спортивная гимнастика. При гипермобильности суставов запрещены растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника. Категорически запрещен спорт высоких достижений.

Но при этом, дети обязательно 3-4 раза в неделю должны заниматься физкультурой, хореографией, общефизической подготовкой, как в медицинских условиях, так и в учреждениях дополнительного образования. Рекомендованы ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей.

Показаны тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная нагрузка на тренажерах и др.). Желательны гидропроцедуры, лечебное плавание, снимающее статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендованы ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину. Обувь должна быть жесткой, с фиксированным задником, желательно наличие профилактических стелек.

Детям с дисплазией соединительной ткани в школе занятия физкультурой проводятся по ослабленной программе (подготовительная, спецгруппы, ЛФК)

В диете показаны продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, желе; витаминами «С», «А», «Е», «РР», группы «В», микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном). Необходим постоянный дополнительный прием комплексных поливитаминно-минеральных препаратов, соответствующих возрасту ребенка.

При профессиональной ориентации нежелательны профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких температур и радиации. Желательно медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.

Таким образом, дисплазия соединительной ткани, не приговор, не «страшный» диагноз, а определенный образ жизни, требующий повышенного внимания к «особенному» ребенку, а зачастую, и к себе, уважаемые родители.

Зам.гл.врача по организации

мед.помощи детскому населению Т.П.Кораблева

Травматолог-ортопед Жерноклеева В.В.

Читать еще: Лечение гангрены в домашних условиях

Чем может грозить здоровью ребенка дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани у детей – это совокупность врожденных синдромов, при которых из-за нарушения в процессе образования коллагеновых волокон, меняются свойства соединительной ткани организма. Часть заболеваний, связанных с нарушением развития и формирования такой ткани в теле человека, была открыта независимо друг от друга и имеет наследственную природу. Такие патологии объединены в две большие группы:

Наследственные генетические синдромы — Марфана, Элерса-Данлоса и др., которые принято считать дифференцированными дисплазиями.
Заболевания, симптомы которых не укладываются в типичную клиническую картину наследственных болезней, но связаны с патологией соединительной ткани – недифференцированные дисплазии.

Такое различие этих болезней связано, прежде всего, с историей их первого описания и выраженностью характерной симптоматики. Наследственные патологии соединительной были открыты и описаны у детей и взрослых еще в конце 19-го века. За счет того, что изменения в организме при таких патологиях были очень яркими и наглядными, в медицине сохранились именные названия таких синдромов.

Большое количество болезней, имевших сходные черты, но не подпадающих под классическое описание течения наследственных синдромов, было открыто на протяжении 20-го века. Их объединили по главному симптому – признаку «гипермобильных суставов». Поэтому они были отнесены в категорию недифференцированных форм дисплазии. Однако этот же симптом характерен для ряда ревматологических или аутоиммунных заболеваний. Из-за этого с ними врач обязательно проводит дифференциальную диагностику, т.к. подходы к лечению и исходы таких заболеваний различны.

Патогенез синдрома

Соединительнотканная дисплазия у детей возникает из-за различных мутаций в генах, которые отвечают за синтез и формирование соединительной ткани. Такая ткань имеет довольно сложное гистологическое строение и состоит из:

волокон (коллагеновых и эластических);
фибробластов (клетки, которые синтезируют такие волокна);
межклеточного вещества, сформированного гликопептидами и протеогликанами.

Именно от соотношения количества волокон и межклеточного вещества, а также от пространственной организации их в тканях зависят физические, а иногда и функциональные свойства всех гистологических структур в организме, которые их содержат.

Особую роль дисплазии соединительной ткани отводят при патологии сердечно-сосудистой системы, а в частности сердца. Соединительная ткань формирует его клапаны, а также поверхностные оболочки сосудов. Поэтому изменение ее свойств на фоне генетических мутаций может приводить не только к врожденным порокам сердца, но и синдрому внезапной сердечной смерти у новорожденных.

В большинстве случаев дисплазия соединительной ткани, на первый взгляд, не вызывает у ребенка выраженных симптомов, за исключением избыточной «гибкости» суставов . Но при более детальном обследовании пациента (чаще всего это происходит в период полового созревания) выявляется ряд клинических проявлений, характерных для этой патологии.

В зависимости от тех изменений, которые претерпевает соединительная ткань в органах ребенка, формируются соответствующие патологические процессы. Чаще всего они носят либо скрытый и бессимптомный характер, либо проявляются в качестве тяжелых врожденных нарушений развития органов (пороков).

Это позволяет предполагать у ребенка ряд патологических изменений. Такое подозрение требует дополнительной и детальной диагностики, а в некоторых случаях – и срочного лечения.

Клинические проявления дисплазии соединительной ткани

Все симптомы, которые развиваются при этой генетически детерминированной патологии, принято объединять в группы в зависимости от системы органов, подвергшейся поражению.

Со стороны нервной системы у пациентов могут наблюдаться:

расстройства регуляции сосудистого тонуса (нейроциркуляторная дистония);
эпизоды панических атак;
склонность к астении.

Такие дети обычно быстрее всех устают, у них быстро снижается работоспособность, способность к обучению без видимых на то причин.

Опорно-двигательный аппарат из-за того, что связки и сухожилия не могут обеспечить адекватную стабильность суставов во всем организме, претерпевает наиболее значительные изменения. У ребенка может наблюдаться:

склонность к искривлению позвоночного столба, которое сложно поддается коррекции;
развитие плоскостопия;
астеническое телосложение;
деформации грудной клетки;
гипермобильность суставов у детей (чрезмерная подвижность – выше той, которая характерна для конкретного суставного соединения).

При дисплазии соединительной ткани чаще всего отмечаются патологии сердечно-сосудистой системы. Такие дети склонны к развитию и формированию:

аневризмы артерий в любой части тела (особенно опасны они в головном мозге);
варикозного расширения вен конечностей и малого таза.

При соединительнотканной дисплазии довольно часто диагностируется пролапс клапанов в сердце, что ведет к симптоматике нарушения гемодинамики в организме. Может изменяться форма сердца под влиянием как деформации грудной клетки и позвоночника, так и из-за изменений в перикарде или в связи с наличием пороков клапанов. Такие изменения в сердце в результате дисплазии часто приводят к возникновению нарушений ритма его работы – аритмиям.

Слабость стенки бронхов, когда наблюдается бронхолегочная дисплазия у детей, приводит к:

расширению их просвета (формированию бронхоэктазов);
различным формам нарушения вентиляции легочной ткани (обструктивным, рестриктивным или смешанным);
спонтанному пневмотораксу (попадание воздуха в плевральную полость, которое ведет к сжатию легкого), связанному с разрывами бронхоэктазов, например, при физической нагрузке.

Дисплазия почек у детей приводит к опущению органа, а также развитию расширения мочеточника и почечной лоханки, что сопровождается соответствующей симптоматикой.

Диагностика и лечение патологии

Диагностирование недифференцированных дисплазий соединительной ткани – довольно сложный процесс. Это связано с тем, что развивающие клинические симптомы очень разнообразны, поэтому не всегда удается их достоверно уложить в рамках одного заболевания. Точная диагностика такого процесса основывается на генетических анализах, которые определяют группу мутантных генов. Но такое исследование не всегда доступно пациентам, и не все медицинские учреждения могут проводить подобные анализы. Поэтому постановка диагноза «Синдром дисплазии соединительной ткани» в большинстве случаев базируется на клинической симптоматике. Выявление отдельных морфологических изменений в тканях и органах проводят рентгенологически или благодаря ультразвуковым, магнитно-резонансным методам исследований.

Читать еще: Межмышечная гематома голени лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится исходя из наличия соответствующих симптомов и различных патологических состояний. К сожалению, поскольку такой синдром обусловлен именно генетическими нарушениями в клетках, полное излечение ребенка невозможно. Лечение симптомов дисплазии может проводиться как консервативным путем, ликвидируя субъективный дискомфорт, так и оперативным путем, устраняя грубые нарушения в развитии и формировании органов и сосудов.

Каждый родитель должен понимать, что синдром дисплазии будет постоянно напоминать о себе и зачастую не только максимальной гибкостью в суставах у ребенка. Это могут быть и серьезные проявления, представляющие опасность для жизни. Поэтому, если врачи заподозрили характерные для этого состояния изменения в организме, регулярный их мониторинг, а также лечение – это залог здоровья детей.

Дисплазия: что это такое?

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это генетически обусловленный дефект различных соединительных тканей (связок, костей, хрящей), выраженный в нарушении волокон и основы соединительной ткани. Приводит к прогрессирующей патологии формирования органов и систем.

Дисплазия: от др.-греч. δυσ- — отрицающая приставка и πλάσις — «формирование».

Синонимы: соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия.

ДСТ – заболевание загадочное, мало поддающееся классифицированию и установлению четких причин.

Симптомы дисплазии

Один из явных признаков дисплазии – гипермобильность пораженного сустава. Но симптомы заболевания не ограничены областью сустава, они имеют системный характер и связаны с генетическими изменениями. При этом клинические признаки ДСТ могут меняться с возрастом.

Часто при диагнозе «дисплазия соединительной ткани» возникают обширные нарушения в тканях и областях тела. За более чем 100-летнюю историю изучения дисплазий описаны конкретные синдромы ДСТ. Самые распространенные их них: Марфана (худоба и сутулость, большой рост, слабость связок, проблемы с сердцем и близорукость), Элерса-Данлоса (гипермобильные суставы, высокая растяжимость кожи), Стиклера (деформации черт лица и курносость, высокая близорукость и другие проблемы с глазами), Вролика или хрустального человека (повышенная ломкость костей и хрупкость других соединительных тканей), синдром дисплазии сердца (в большинстве случаев в виде пролапса митрального клапана).

Но многие проявления дисплазии невозможно однозначно описать, нет четких критериев их диагностики, адекватных данных о механизмах их возникновения.

Симптомы дисплазии у детей на первом году жизни минимальны, как правило, заметно незначительное отставание в росте, небольшая масса тела. Может развиваться дисплазия тазобедренных суставов.

Более явно признаки ДСТ становятся видны в 5-6 лет. Их максимальное проявление и половое разделение приходится на подростковый возраст 11–14 лет. После 17 лет этот процесс замедляется.

Выделяют дифференцированную (ДДСТ) и недифференцированную (НДСТ) дисплазию соединительной ткани. Первая определяется наследственными заболеваниями и имеет отличительные признаки в виде известных синдромов, благодаря чему обнаруживается в раннем возрасте. Вторая под четкие врожденные синдромы никак не укладывается, большая часть генных расстройств в этой группе неизвестна. Поэтому НДСТ может быть обнаружена поздно, уже во взрослом состоянии с большим набором вторичных нарушений (сколиоза, хронического вывиха сустава и т.п.).

Часто с ростом ребенка с НДСТ у него находят множественные аномалии развития. К аномалиям внешним относятся большая переносица, слишком широко расставленные глаза, деформации зубов, кривые уши или пальцы, сращение пальцев, рыжие волосы. Среди внутренних дисфункций отмечается дискинезия бронхов и трахей, патологические формы грудной клетки, нарушения сердечной функции и другие анатомо-физиологические отклонения от нормы.

Важно, что чем большее число признаков дисплазии есть у пациента, чем раньше они проявились, тем хуже прогноз заболевания. Кроме того, дисплазия обычно ухудшает течение заболеваний, развивающихся в пожилом возрасте (опущение органов, атеросклероз, гипертония и т.п.).

Причины дисплазии

Оба вида дисплазий вызваны изменениями генов, отвечающих за белковые процессы соединительной ткани, формирование её внеклеточных структур, рост коллагеновых волокон.

В прогнозе развития дисплазии тканей большую роль играют бытовые факторы, такие как: неправильное питание, вызывающее дефицит белка, микроэлементов и витаминов, неадекватные физические нагрузки, плохая экология и неподходящий климат, нервные стрессы и т.п. Правда, на развитие дисплазии, передающейся по наследству, внешние факторы мало влияют. Но в случае ненаследственного заболевания его можно активно сдерживать, уменьшая их вредоносное воздействие.

Коррекция дисплазии: что мы можем

Ведущим для дисплазии является восстановительное лечение. И в первую очередь немедикаментозные приемы: лечебная физкультура, медицинский массаж, физиотерапия. То есть все, что поможет организму укрепить ткани и стимулировать выработку собственного коллагена.

Пациентам с дисплазией суставов и с вторичными нарушениями мы рекомендуем различные виды лечебного массажа, в первую очередь детский лечебный массаж, соединительно-тканный массаж, периостальный и миофасциальный массажи, а также специальную гимнастику. После курса восстановительных массажей всегда наступает значительное улучшение состояния. Проявление диспластических признаков в суставах уменьшается. Нужно понимать, что дисплазия – системное пожизненное заболевание, которое можно контролировать. Для стойкого оздоровительного эффекта желательны регулярные массажные курсы.