Соединительнотканная недостаточность
Дисплазия соединительной ткани
Дисплазией соединительной ткани (ДСТ), или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.
Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.
ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.
Классификация ДСТ
Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:
- Дифференцированную дисплазию (ДД), которая характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярковыраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена. К этой группе относятся: синдром Марфана, синдром вялой кожи, десять типов синдромов Элерса-Данлоса.
- Недифференцированную дисплазию (НД), которая диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.
На что жалуются больные ДСТ
Во-первых, хочется отметить, что пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.
Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:
- общая слабость;
- боли в животе;
- головные боли;
- вздутие живота;
- запоры;
- артериальная гипотензия;
- проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
- мышечная гипотония;
- снижение аппетита;
- плохая переносимость нагрузок, и многие другие.
Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:
- дефицит массы тела (астеническое телосложение);
- патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
- деформации грудной клетки;
- долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
- гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
- деформация нижних конечностей: вальгусная;
- изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
- плоскостопие: продольное или поперечное;
- замедление роста челюсти (верхней и нижней);
- изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры);
- изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.
Комплекс всех вышеописанных симптомов и получил название синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ).
Диагностика и лечение
Диагностировать данную патологию несложно. Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.
С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.
Лечение также требует комплексного подхода, включающего в себя:
- Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
- Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, а также диетотерапию.
Что показано и что противопоказано больным ДСТ
- Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
- Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.
- Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
- Аэробные тренировки сердечнососудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее.
- Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
- Занятия лечебной гимнастикой.
- При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
- Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
- Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.
- Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.
- При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
- Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
- Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.
В качестве подведения итогов хочется напомнить, что лишь своевременное обращение в больницу, где больному проведут тщательную диагностику и назначат соответствующее комплексное лечение, способно дать положительные результаты!
Течение и исходы беременности у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани
*Импакт фактор за 2018 г. по данным РИНЦ
Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.
Читайте в новом номере
Военно-медицинский институт ФПС РФ, Москва
НИИ детской гастроэнтерологии, Москва
Нижегородская медицинская академия
МГМСУ им. Н.А. Семашко
Д исплазия соединительной ткани – группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и объединяющая ряд генных синдромов (Марфана, Элерса–Данлоса) и недифференцированные (несиндромные) формы с мультифакториальными механизмами развития. На практике особенно часто приходится сталкиваться с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (НДСТ). В отличие от синдромных форм проявления НДСТ не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания. Вместе с тем универсальность соединительнотканого дефекта при НДСТ предполагает разнообразие висцеральных изменений, часть из которых может иметь серьезные клинические последствия. В частности, генерализованный характер поражения соединительной ткани с вовлечением в патологический процесс репродуктивной системы не может не отразиться на течении беременности и родов. Однако данный аспект проблемы НДСТ изучен недостаточно.
Целью настоящей работы являлось изучение особенностей течения и исходов беременности у женщин с НДСТ и возможностей профилактики осложнений пре– и перинатального периода.
Материал и методы
В основную группу вошло 56 первородящих женщин в возрасте от 18 до 32 лет (средний возраст 23,6±0,49 года) с внешними и висцеральными фенотипическими маркерами дисплазии соединительной ткани.
К внешним проявлениям «слабости» соединительной ткани относились астеническое телосложение, некоторые особенности строения скелета и связочного аппарата (аномалии прикуса, искривленные мизинцы, сколиоз, плоскостопие, миопия). За висцеральные фенотипические маркеры дисплазии соединительной ткани принимались аномалии развития сердечно–сосудистой и мочевыделительной систем, диагностированные в ходе ультразвукового обследования, и варикозное расширение вен нижних конечностей, устанавливаемое при общем осмотре (табл. 1). В среднем у женщин основной группы выявлялось по 1,4 висцеральных маркера дисплазии соединительной ткани, поэтому общая сумма превышала 100%. Наиболее распространенными изменениями оказались микроаномалии сердца – первичный пролапс митрального клапана и дефект межпредсердной перегородки.
Сопоставимую по возрасту контрольную группу составили 45 первородящих без вышеуказанных изменений и явной соматической патологии.
Достоверность различий в частоте анализируемых осложнений в указанных группах пациенток оценивалась по критерию c2, при анализе количественных признаков использовался критерий Стьюдента, порядковых – критерий Манна–Уитни.
Результаты и обсуждение
Сведения об особенностях течения беременности и родов у женщин с НДСТ противоречивы. Изучая пре– и перинатальные исходы у женщин с одним из наиболее известных висцеральных проявлений дисплазии соединительной ткани – первичным пролапсом митрального клапана, ряд авторов отмечали значительное увеличение частоты осложнений родов и послеродового периода по сравнению с соматически здоровыми [1–4], другие не наблюдали подобной закономерности [5–7].
По нашим данным, у женщин с НДСТ значительно чаще отмечалось осложненное течение беременности и родов (87,5% против 53,3%, р Литература:
1. Jana N., Vasishta K., Khunnu B. Pregnancy in association with mitral valve prolapse. Asia Oceania J Obstet Gynaecol 1993; 19 (1): 61–65
2. Chia Y.T., Yeoh S.C., Viegas O.A. et al. Maternal congenital heart disease and pregnancy outcome. J Obstet Gynaecol Res 1996; 22 (2): 185–191
3. Chia Y.T., Yeoh S.C., Lim M.C. Pregnancy outcome and mitral valve prolapse. Asia Oceania J Obstet Gynaecol 1994; 20 (4): 383–388
4. Елисеева И.В. Клинико–функциональные особенности соматического состояния и течения родов у женщин с пролапсом митрального клапана. Клин мед 2003; 81 (3): 22–24
5. Rayburn W.F., Fontana M.E. Mitral valve prolapse and pregnancy. Am J Obstet Gynecol 1981; 141 (1): 9–11
6. Tang L.C., Chan S.Y., Wong V.C., Ma H.K. Pregnancy in patients with mitral valve prolapse. Int J Gynaecol Obstet 1985; 23 (3): 217–221
7. Plotti G., Tropeano G., Colucci P. et al. Mitral valve prolapse and pregnancy. Minerva Med 1985; 76 (42): 2007–2010
8. Перекальская М.А., Макарова Л.И., Верещагина Г.Н. Нейроэндокринная дисфункция у женщин с системной дисплазией соединительной ткани //Клиническая медицина.– 2002.– Т.80, № 4.– С.48–51
9. Куликов А.М., Медведев В.П. Роль семейного врача в охране здоровья подростка: YI. Дисплазии соединительной ткани у подростков и их распознавание. Росс семейный врач 2000; 4: 37–51
10. Levi–Schaffer F., Shani J., Politi Y. et al. Inhibition of proliferation of psoriatic and healthy fibroblasts in cell culture by selected Dead–sea salts. Pharmacology 1996; 52 (5): 321–329
11. Zeana C.D. Recent data of mitral valve prolapse and magnesium deficit. Magnes Res 1988 l1 (3–4): 203–211
12. Coghlan H.C., Natello G. Erythrocyte magnesium in synptomatic patients with primary mitral valve prolapse: relationship to symptoms, mitral leaflet thickness, joint hypermobility and autonomic regulation. Magnes Trace Flem 1991; 10 (2–4): 205–214
13. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. et al. Clinical symptoms of mitral valve prolapse are related to hypomagnesemia and attenuated by magnesium supplementation. Amer J Cardiol 1997; 79 (6): 768–772
14. Степура О.Б., Мельник О.О., Шехтер А.Б. и др. Результаты применения магниевой соли оротовой кислоты (Магнерот( при лечении больных с идиопатическим пролапсом митрального клапана. Росс мед вести 1999; 4 (2): 64–69
15. Lemancewicz A., Laudanska H., Laudanski T. et al. Permeability of fetal membranes to calcium and magnesium: possible role in preterm labour. Hum Reprod 2000; 15 (9): 2018–2222
16. Wojcicka–Jagodzinska J., Romejko E., Piekarski P. et al. Second trimester calcium–phosphorus–magnesium homeostasis in women with threatened preterm delivery. Int J Gynaecol Obstet 1998; 61 (2): 121–125
17. Manyemba J. Magnesium sulphate for eclampsia: putting the evidence into clinical practice. Cent Afr J Med 2000; 46 (6): 166–169
18. Dawson E.B., Evans D.R., Kelly R. et al. Blood cell lead, calcium, and magnesium levels associated with pregnancy–induced hypertension and preeclampsia. Biol Trace Elem Res 2000; 74 (2): 107–116
19. Kisters K., Barenbrock M., Louwen F. et al. Membrane, intracellular, and plasma magnesium and calcium concentrations in preeclampsia Am J Hypertens 2000; 13 (7): 765–769
20. Sameshima H., Ikenoue T. Long–term magnesium sulfate treatment as protection against hypoxic–ischemic brain injury in seven–day–old rats. Am J Obstet Gynecol 2001; 184 (2): 185–190
21. Berger R., Garnier Y. Perinatal brain injury. J Perinat Med 2000; 28 (4): 261–285
22. Matsuda Y., Kouno S., Hiroyama Y. et al. Intrauterine infection, magnesium sulfate exposure and cerebral palsy in infants born between 26 and 30 weeks of gestation. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2000; 91 (2): 159–164
23. Tan Y., Zhang W., Lu B. Treatment of intrauterine growth retardation with magnesium sulfate. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi 2000; 35 (11): 664–666
24. Caddell J.L. The apparent impact of gestational magnesium (Mg) deficiency on the sudden infant death syndrome (SIDS). Magnes Res 2001; 14 (4): 291–303
25. Taber E.B., Tan L., Chao C.R. et al. Pharmacokinetics of ionized versus total magnesium in subjects with preterm labor and preeclampsia. Am J Obstet Gynecol 2002; 186 (5): 1017–1021
26. Школьникова М.А., Чупрова С.Н., Калинин Л.А. и др. Метаболизм магния и терапевтическое значение его препаратов: Пособие для врачей. М: Медпрактика–М; 2002