Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Дисплазия – Блог

Дисплазия соединительной ткани, или ДСТ, — это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли — такие данные приводит профессор Александр Васильев, заведующий лабораторией Гематологического научного центра при Министерстве здравоохранения РФ. Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи. Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) — 50 % от всех людей. Такое разночтение — от 35 % до 50 % — связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Дисплазия соединительной ткани

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса. Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике. Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани — мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества. В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д. Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ — дифференцированную и недифференцированную.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной. К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса — Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» — несовершенный остеогенез — и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

• Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
• Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
• Мышечная система: недостаточность массы, особенно — глазодвигательной, сердечной.
• Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
• Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе — варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
• Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
• Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, — диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов — дисплазия соединительной ткани.
• Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
• Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
• Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
• Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
• Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
• Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов — отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого — неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.

В медицине принято различать три формы развития ДТС — предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым — сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса — хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

• количественное ограничение в отведении бедра;
• укороченное бедро — при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
• асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
• симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий — оперативными методами.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей может «заявить» о себе в любом возрасте ребёнка. Нередко клинические признаки становятся отчётливее с взрослением («эффект проявления негатива фотографии»), а потому точное определение заболевания в детском и подростковом периоде затруднено: такие дети просто чаще прочих попадают с проблемами то к одному специалисту, то к другому.

Если же ребёнку поставлен диагноз дисплазия соединительной ткани, и он авторитетно подтверждён, то не стоит отчаиваться — существует множество методов поддерживающей, корректирующей и восстановительной терапии. В 2009 году в России впервые определена базовая медикаментозная программа для реабилитации больных ДСТ.

К тому же у диспластиков есть и свои доказанные преимущества перед людьми относительно здоровыми. Как говорит профессор Александр Васильев, у большинства диспластиков более высокий (относительно среднего) уровень интеллекта — многие успешные люди болели ДСТ. Очень часто больные дисплазией выглядят привлекательнее, чем «основная популяция», за счёт удлинённых конечностей и общей утончённости вида. Они в 90 % случаев внешне моложе своего биологического возраста. Есть и ещё одно важное преимущество диспластиков, подтверждённое отечественными и зарубежными наблюдениями: больные с ДСТ в среднем в 2 раза реже подвергаются онкологическим поражениям.

Когда родителям стоит проявить бдительность и начать комплексное обследование ребёнка в авторитетных клиниках? Если из представленного выше списка патологий и состояний вы замечаете у ребёнка хотя бы 3 – 5, стоит обратиться к специалистам. Не нужно делать выводов самостоятельно: даже наличие нескольких совпадений вовсе не означает диагноза ДСТ. Врачи должны установить, что все они — следствие одной причины и связаны между собой патологией соединительной ткани.

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

• Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
• Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

• Высокий рост.
• Длинные конечности.
• Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
• Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
• Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

• Гипермобильность суставов.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Деформации грудной клетки.
• Непропорционально длинные руки и ноги.
• Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

• Гиперэластичность.
• Истонченность.
• Раннее образование морщин.
• Выраженная венозная сеть.
• Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

• Эхокардиография.
• УЗИ органов брюшной полости и почек.
• Электрокардиограмма.
• Электроэнцефалограмма.
• Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

MED24INfO

Авдеев А.В. (ред.), Гладенин В.Ф, Заболевания позвоночника. Полный справочник, 2009

НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

До сих пор не установлено достоверных критериев, которые могли бы быть использованы в постановке диагноза. Все это значительно усложняет диагностический поиск, а порой делает его невозможным. Однако большинство исследователей признают самостоятельное существование такого заболевания, поэтому рассмотрение его в данном разделе целесообразно.

ПРИЧИНЫ И МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ

Однозначно, практически единственной причиной развития данной патологии является наследственная. Хотя первые признаки могут выявляться в довольно позднем возрасте, чаще всего в период полового созревания, когда происходят быстрый рост и перестройка организма и всех его систем (соединительной ткани особенно), все же точно установлен врожденный характер заболевания. Изменения в костях, суставно-связочном аппарате и соединительнотканных структурах внутренних органов выявляются еще в период новорож- денности. В последующем же, когда все более усиливаются механические нагрузки на опорно-двигательный аппарат, выявляются осложнения, связанные с деформацией тех или иных структур. Намного в более ранние периоды обнаруживаются изменения со стороны различных внутренних органов в виде малых аномалий развития. Эти изменения клинически проявляются в нарушении функций тех или иных систем при развитии некоторой декомпенсации. Довольно часто вместе с тем они оказываются совершенно случайной находкой во время профилактических осмотров. Однако, как правило, в этом случае диагностируется не нарушение развития соединительной ткани в целом, а патология конкретного органа или системы.

Наследственная природа патологии подтверждается рядом факторов. 1.

Часто патология действительно входит в состав различных наследственных синдромов (например, достаточно часто встречаемый в популяции синдром Марфана). 2.

Довольно распространены семейные формы заболевания. При наличии данной патологии у одного из членов семьи возрастает риск ее появления у ближних родственников. 3.

Выявляемые при патологии структурные изменения со стороны соединительной ткани имеют достаточно четкую генетическую детерминацию. Соответствующие гены можно выявить при биохимических методах исследования. Однако в клинической практике такие методики не применяются ввиду нецелесообразности.

Причиной рождения ребенка с наличием данной патологии является либо мутация генома на уровне половых клеток

и эмбриона, либо передача дефектного гена от родителей. Немаловажное значение имеет также и действие различных вредных факторов на организм беременной матери в период внутриутробного развития.

Генетическая природа заболевания отнюдь не исключает значения внешних факторов. Однако они играют больше производящую, нежели причинную роль и приводят к развитию вторичных изменений.

Наибольшее значение имеют следующие виды внешнего воздействия. 1.

Постоянные и значительные физические нагрузки, что особенно актуально в отношении опорно-двигательного аппарата, и в частности позвоночного столба. Нарушения нормального формирования соединительной ткани в сочетании с механическим фактором приводят к таким нарушениям, как различные искривления позвоночника, раннее развитие остеохондроза, дисковые грыжи. 2.

Длительное неподвижное положение тела в неудобной позе. В этом случае также страдает позвоночный столб. 3.

Травмы. На фоне травматизма у людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани чаще впоследствии развиваются изменения в виде деформирующих остеоартрозов, грыж межпозвонковых дисков. 4.

Инфекционные процессы. Наибольшее значение данный фактор имеет по отношению к внутренним органам. При фиксации возбудителей в патологически измененных органах инфекция протекает более длительно, с большей силой, часто приобретает тенденции к хроническому течению. Развиваются такие заболевания, как хронический ринит, ларингит, фарингит, бронхит (у взрослых людей), пиелонефрит, цистит. Нередко измененная соединительная ткань поражается инфекционным или аутоиммунным процессом, и на этой почве развиваются различные ревматические заболевания.

Основное вещество соединительной ткани — коллаген. По-видимому, именно с нарушением его нормальной структуры и связано развитие патологии.

Следует отметить и то, что не исключена аутоиммунная природа заболевания. Это подтверждается тем, что у таких больных детей часто развивается так называемый ювенильный ревматоидный артрит, о котором отдельно будет сказано ниже.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод о большом многообразии клинических проявлений патологии, что наряду с не до конца изученной этиологией делает ее выявление в клинике весьма затруднительным. Кроме того, ввиду системности поражения и отсутствия четкого очага патологии совсем не существует этиологических методов лечения. Лечебные мероприятия могут носить лишь патогенетический и симптоматический характер.

В основе патологии, как уже отмечалось, лежит генерализованная аномалия развития соединительнотканных структур организма. Соответственно, заболевание может проявляться двояко: в виде признаков поражения опорно-двигательного аппарата либо в виде симптоматики со стороны внутренних органов.

Признаки поражения опорно-двигательного аппарата

Все являются неспецифическими. Это такие вторичные изменения, как нарушения осанки, сопутствующие аномалии развития (незаращение дужек позвонков, спинномозговые грыжи), искривления конечностей Х- или О-образного характера, раннее развитие остеохондроза позвоночника, дисковых грыж, деформирующего остеоартроза. Со стороны черепа часто выявляется гидроцефально-гипертензивный синдром. У таких детей характерно наличие плоскостопия, ранних деформаций пальцев стопы. Вообще такие больные выглядят характерно: их телосложение астеническое, так называемое марфаноподобное (от термина «синдром Марфана»). Конечности по сравнению с туловищем имеют большую длину. Грудная клетка длинная и узкая. Ребра имеют более наклонное положение, межреберные промежутки слабо выражены. Над- и подключичные ямки определяются отчетливо. Лопатки крыловидно отстоят от туловища. Визуально сразу бывает заметно искривление позвоночного столба. Пальцы у таких детей тонкие и длинные.

Положителен ряд так называемых тестов на арахнодакти- лию. Если попросить ребенка обхватить средним и большим пальцем своей руки запястье другой, то он может сделать это свободно, причем между пальцами и запястьем даже остается свободный промежуток.

Все нарушения осанки, в основе которых лежит недифференцированная дисплазия соединительной ткани, относят к врожденным. Чаще всего основной причиной деформаций являются аномалии развития и дисплазии на уровне шейного и пояснично-крестцового отделов позвоночного столба. Причинами постепенного развития искривления служат несостоятельность связочно-суставного аппарата позвоночных сегментов, слабость мышц спины. В итоге обычные ежедневные механические нагрузки становятся для такого позвоночника чрезмерными, развиваются деформации, которые у нормальных людей могут произойти лишь при значительно более сильном воздействии. Некоторые авторы склонны относить все деформации позвоночника в результате недифференцированной дисплазии к разделу патологий, именуемых термином «идиопатический сколиоз», т. е. такой, точная причина развития которого неясна. Однако подобное отождествление далеко не всегда бывает оправданным, так как среди причин идиопатического сколиоза рассматривают не только аномалии развития соединительнотканных структур, но и такие факторы, как сопутствующие патологические изменения в организме, расстройства иннервации и трофики позвоночных сегментов и мышечных структур в результате роста ребенка, остеопороз позвонков. Чаще всего идиопатический сколиоз развивается в возрасте 10—12 лет.

Однако сколиотические изменения позвоночника при этом заболевании могут иметь отчасти и статический характер, т. е. развиваться в результате нарушений со стороны нижних конечностей, чаще всего плоскостопия, о чем будет сказано ниже.

Расщепление дужек позвонков и спинномозговые грыжи достаточно полно рассмотрены в других разделах главы, поэтому здесь мы на них останавливаться подробно не будем. Отметим лишь несколько наиболее важных моментов. Вообще заращение всех очагов окостенения в теле позвонка происходит к 3 годам жизни. В редких случаях оно может продолжаться значительно дольше — до 12 лет. Незаращение наблюдается при аномалиях развития и может быть полным либо частичным. Причинами являются различные пороки развития спинномозговой трубки на разных этапах внутриутробного развития. Механизм развития неясен. Скрытая спинномозговая грыжа длительное время может никак себя не проявлять, а в дальнейшем выражаться в виде болей (например, в поясничной области, по типу радикулита). Под термином «рахишизис» понимают одновременное незаращение тела и дужки позвонка, чаще всего в поясничной области. Следует отметить, что данная патология в свою очередь часто приводит к развитию в дальнейшем сколиоза.

При недифференцированной дисплазии соединительной ткани таким больным всегда угрожает развитие в раннем возрасте таких осложнений, как остеохондроз позвоночника, грыжи межпозвонковых дисков. Являясь не производящим, но более предрасполагающим фактором, рассматриваемая патология как бы делает позвоночник намного более и быстрее уязвимым к неблагоприятным факторам внешней среды. Не исключено, что поражение этими двумя дегенеративными заболеваниями в последние годы все более молодого возраста связано напрямую именно с увеличением частоты случаев недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Отзывы к статье
Гуттаперчевые дети. Или синдром дисплазии соединительной ткани.
Cтраница 9

Вернуться к статье

Олег Корень , не нужно меня учить. Я сам преподаватель кафедры НГМА.

Вы считаете я синдром Марфана не знаю. Насколько часто он встречается??
99% ДСТ – это то, о чем я написала. Я говорим о практике, то, что чаще всего встречается в жизни, а не о частный редких случаях.
Не запугивайте и не забивайте голову людям. врач, который ставит ДСТ уж точно помнит и знает о синдромах и заболеваниях, входящих в эту группу и естественно проводит дифдиагностику.

Совсем нарушение осанки и перегиб в желчном пузыре, доп. хорда доставляют дискомфорт. Прцентов 80 людей с такими отклонениями вообще к врачам не обращается (а выявляется это на профосмотрах).
Нет единой диагностики! Нет единого лечения! Заболевание ставится, когда пациент ходит кругом по врачам с жалобами. И разные специалисты выявляют разную патологию, которая при общем заключении укладывается в диагноз ДСТ.

Этот диагноз всего лишь указывает на ВРОЖДЕННЫЙ характер тех патологий, которые у вас нашли. На лечении это никак не отражается. Вы как лечили , например, дискинезию желчный путей на фоне перегиба у гастроэнтеролога, так и будите у него лечить, как лечили нарушение осанки у ортопеда, так и дольше будите у него наблюдаться.

То, что вам какой-то доктор поставит обобшающтий диагноз ДСТ не отразится ни на дальнейшей тактикт, ни на прогнозе. Вообще ни на чем!
Диагноз по сути свое – пустышка. Он просто констатирует, что внутриутробно пострадала закладка соединительной ткани. А перегибы желчного пузыря, хорды в сердце, нарушение осанки и т.д. страдают 8 чел из 10.

kalinka-малинка писал(а):

И что? Живут люди и не догадываются о присутсвующей у них дисплазии

но это же не значит, что их искривленный позвоночник или перегиб желчного пузыря не доставляют им никакого беспокойства. Хоть и не знают про дисплазию А неполная диагностика приводит к тому, что симптоматическое лечение мало эффективно.

Клиника ДСТ разнообразная, могут поражаться и нервная система и костно-мышечная системи серден и почки и др. органы. Поэтому наблюдают и ставят диагнозы разные врачи. Может диагноз поставить кардиолог, может ортопед, может невролог. Ставит, кстати, то врач, который вообще знает, что существует такой диагноз и каковы его симптомы. Заболевание врожденное, поэтому само по себе не лечится. Лечатся отдельные проявление, т.е. лечение симптоматическое: есть проблемы с сердцем – лечится сердце, есть проблемы с позвоночником – лечится позвоночник.

Бояться такое диагноза не стоит. Это просто новое веяние – ставить дисплазию. всю жизнь существовали такие дети, а затем и взрослые. Я думаю, каждый имеет в знакомых людей с нарушение осанки, с перегибами в желчном пузыре или очень гибких людей. И что? Живут люди и не догадываются о присутсвующей у них дисплазии. Живут и не тужат!