Мезенхимальная недостаточность у детей

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (изменения ростковой пластинки)

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии.

Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер.

Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической картиной: гигантизмом конечностей, хрящевыми разрастаниями в суставах в комбинации с проявлениями мезенхимальной недостаточности. В основе заболевания лежат врожденная дисплазия суставного хряща и недостаточность мезенхимы.

Гигантизм носит, на наш взгляд, вторичный характер. Таким образом, деформирующая суставная хондродисплазия является редким врожденным системным страданием, характеризующимся разрастанием гомогенного эмбрионального хряща в полости отдельных суставов. Чаще всего при этом страдают суставы фаланг кисти и стопы, реже крупные суставы (коленный).

Разрастающаяся ткань имеет связь с эпифизарным хрящом и интимно спаивается с суставным хрящом. Ткань вызывает избыточный рост соседних костей (по-видимому, вторично влияя на малоизмененный на рентгенограмме и макроскопически эпифизарный хрящ) и приводит к деформации — гигантизму отдельных костей, выбуханию суставов с резким ограничением движений вплоть до хрящевого анкилозирования.

Как и при многих хрящевых дисплазиях, характерны проявления мезенхимальной недостаточности — ангиоматоз и пигментные пятна, соответствующие стороне наибольших поражений суставов, уплотнение подкожной клетчатки с бугристостью и складчатостью кожи в этих местах, гиперкератоз кожи.

Развиваются гиперостозы черепа, особенно в области швов его свода. Могут быть явления гиперкератоза роговицы, наблюдающиеся и при других системных пороках развития (болезнь Гурлера, болезнь Моркио — Брайлсфорда).

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

При спондило-эпифизарной дисплазии Maroto и Lami выделили в 1961 г. два варианта. Один из них — спондило-эпифизарная дисплазия tarda. Это стертая форма с нерезко выраженными типичными изменениями. У детей она может вообще не проявляться клинически или сопровождается небольшими жалобами у детей старшего возраста (у 8 наших больных). Однако чаще она обнаруживается у взрослых в связи…

Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности. Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей…

Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы. При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как…

Ферментная недостаточность у детей

Термином «ферментная недостаточность» называют ограниченную секрецию или низкую активность пищеварительных ферментов. При этом состоянии нарушается механизм расщепления или всасывания тех или иных питательных веществ. У детей до года встречаются лактозная недостаточность, целиакия, фенилкетонурия или недостаточность сахаразы-изомальтазы.

Причины

Ферменты – это белки или молекулы РНК, которые ускоряют химические реакции в живых системах, иными словами, служат катализаторами обмена веществ. Пищеварительные ферменты участвуют в расщеплении пищи в просвете пищеварительного тракта.

Когда фермент малоактивен или синтезируется в недостаточном количестве, процесс переваривания и всасывания пищи нарушается. Это приводит к дефициту различных веществ в организме, нарушению обменных процессов, появлению вторичных заболеваний. А в случае, когда речь идет о детях, – к замедлению физического и нервно-психического развития.

Читать еще: Больно дотрагиваться до кожи тела

У детей до года наблюдаются первичные ферментные недостаточности, чаще обусловленные наследственной предрасположенностью. После года возможно появление вторичной недостаточности, вызванной заболеваниями – лямблиозом, дисбактериозом кишечника, хроническими заболеваниями толстой кишки, гельминтозом, острыми кишечными инфекциями. Кроме того, причиной недуга в старшем возрасте может выступать дефицит витаминов, микроэлементов и белка, неблагоприятная экологическая обстановка.

Симптомы

Ферментная недостаточность сопровождается различными изменениями со стороны желудочно-кишечного тракта, а также системными нарушениями. Основные признаки – жидкий стул или запор, вздутие, боль, тяжесть и неприятные ощущения в животе, рвота и тошнота, нарушение аппетита, слабость. При длительном течении заболевания возможен недобор массы тела до нормы, отставание в физическом развитии.

Нарушения проявляются после употребления в пищу неусвояемого продукта. Характер проявления симптомов будет зависеть от вида ферментной недостаточности.

Основные виды ферментной недостаточности – лактозная недостаточность, целиакия, фенилкетонурия и недостаточность сахаразы-изомальтазы.

Лактозная недостаточность – это невозможность расщепления молочного сахара. Ребенок испытывает трудности с усвоением молока, в том числе грудного. При этом типе ферментной недостаточности малыш отказывается от еды, даже чувствуя голод, испытывает боль в животе во время приема пищи. Появляется пенистый зеленоватый стул с кислым запахом, повышенное газообразование, возможна рвота. Клиническая картина может различаться, но все случаи объединяет то, что расстройство наблюдается после употребления молочного продукта ребенком или его мамой.

Целиакия обусловлена недостатком фермента, расщепляющего глютен. Этот белок содержится в злаковых культурах: овсе, пшенице, ржи, ячмене. Он входит в состав многих полуфабрикатов и продуктов промышленного производства. Продукты распада глютена разрушают слизистую оболочку тонкой кишки. Признаки целиакии обычно проявляются через 4–8 месяцев после введения в рацион глютенового прикорма. Основные симптомы – жидкий стул, выраженное вздутие живота, снижение иммунитета, отставание в физическом развитии. Нехватка витаминов, которая наблюдается при целиакии, вызывает сухость кожи, стоматиты, нездоровое состояние волос и ногтей.

Фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание, при котором отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина (эта аминокислота входит в состав белков). В результате в организме накапливаются продукты распада белков, действующие подобно яду. Этот тип ферментной недостаточности проявляется с введением прикорма в рацион. Ребенок отстает в развитии, впоследствии у него отмечается расстройство психики, речи. Для исключения заболевания на пятый-шестой день жизни у каждого ребенка берется кровь из пятки, а при подозрении на недуг проводятся дополнительные анализы для подтверждения или исключения диагноза.

Недостаточность сахаразы-изомальтазы обусловлена дефицитом или низкой активностью изомальтазы в слизистой оболочке тонкой кишки. Основные признаки состояния – диарея, обезвоживание, снижение массы тела. Заболевание диагностируют по углеводам в кале. Эти симптомы наблюдаются после употребления сахарозы, крахмала и декстринов. Со временем дети с таким недугом отстают в росте. Впрочем, часто это состояние временное – с возрастом нередко появляется способность усваивать все большие объемы сахара и крахмала. Но бывают случаи, когда развивается стойкое отвращение к сладким блюдам, таким образом устанавливается естественная саморегуляция поступления сахара в организм.

Лечение

Лечение ферментной недостаточности в обязательном порядке предполагает диету. Если речь идет о грудничках до года, то ограничения накладываются на рацион кормящей матери.

При лечении лактозной недостаточности ребенка нельзя отлучать от груди – диета прописывается маме. Она исключает молоко и молочные продукты. Матери и ребенку может быть назначен фермент лактозы, дозировка которого зависит от показателя углеводов. При искусственном вскармливании ребенка рекомендуется перевести на безлактозную смесь, которая вводится в рацион постепенно с контролем возможных аллергических реакций. После нормализации анализов прием ферментов отменяется, а в диету рекомендуется постепенно вводить молочные продукты, начиная с твердых сыров, а затем переходить на творог, кефир и прочее.

Лечение целиакии включает безглютеновую диету, которую будет необходимо соблюдать всю жизнь. Даже после длительной ремиссии при употреблении злаков может наступить ухудшение, поэтому выбирать продукты нужно тщательно. Глютен может содержаться в каше, колбасе, консервах, мороженом, йогуртах, выпечке и многих других продуктах, о чем говорится на упаковке. К безопасным продуктам, которые можно включать в рацион, относятся рис, кукуруза и мука из этих круп, фрукты, мясо, картофель, фасоль. При дефиците витаминов и микроэлементов их прописывают в виде пищевых добавок.

Лечение фенилкетонурии включает строгую диету с пониженным содержанием белка. Не рекомендуется мясо, рыба, орехи, яйца и другие продукты. Разрешены фрукты, овощи, рис, кукуруза, хлеб и выпечка на основе рисовой и кукурузной муки, а также витамины и аминокислоты в препаратах.

Читать еще: Метотрексат это гормональный препарат

При ферментной недостаточности сахаразы-изомальтазы исключают продукты с содержанием сахарозы, иногда рекомендуется снижение количества крахмала и декстринов в рационе. При врожденной форме ферментной недостаточности нужно как можно дольше сохранять грудное вскармливание, если же ребенок – искусственник, рекомендуется смесь с лактозным углеводным компонентом. Введение прикорма начинают с овощных пюре, в которые не входит крахмал и сахароза (цветная и брюссельская капуста, брокколи, шпинат). В качестве подсластителя пищи можно использовать глюкозу и фруктозу. Строгая диета соблюдается до года, затем можно постепенно вводить крахмалистые продукты (каши, картофель, макаронные изделия).

В любой диете необходимо восполнять исключенные продукты за счет других видов пищи. Калорийность и витаминно-минеральный состав еды должны быть приближены к норме. Соблюдение диеты поможет снизить симптоматику и избежать последствий патологии.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Мезенхимальная недостаточность

Соединительная ткань – это ткань живого организма отвечающая непосредственно за работу какого-либо органа или системы органов, но играющая вспомогательную роль во всех органах, составляя 60-90 % от их массы. Выполняет опорную, защитную и трофическую функции. Соединительная ткань образует опорный каркас (строму) и наружные покровы (дерму) всех органов. Общими свойствами всех соединительных тканей является происхождение измезинхимы, а также выполнение опорных функций и структурное сходство.

Недостаточность соединительной ткани (синдром дисплазии соединительной ткани) – особенность организма, передающаяся по наследству.

Дисплазийные дети просто находка для тренеров по спортивной и художественной гимнастике, они способны делать чудеса в данной области. В норме почти все суставы нашего организма (кроме позвоночника, тазобедренного и плечевого) двигаются только в сторону сгибания. У этих же детей мы видим переразгибание пальцев рук, коленных и локтевых суставов, чрезмерную гибкость позвоночника. Типичным для проявления этого синдрома является плоскостопие и искривление позвоночника. Именно из таких детей получаются мастера спорта по гимнастике в 11-13лет. Но наши суставы не запрограммированы на такой объем движений, и природа берет свое, через 10-15лет развиваются ранние остеохондроз и остеоартрозы. Таким образом, данная категория детей не должна быть вовлечена в профессиональный спорт.

Видимые, наиболее яркие проявления синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ) – это проявления со стороны костно-мышечной системы.

Наконец, еще один важный симптом соединительно-тканной недостаточности – нарушение координации работы мелких и крупных сосудов (так называемые ангиотрофо-неврозы).

Если сосуды, состоящие из соединительной ткани, неполноценны, то нейрогормональные механизмы их регуляции тоже работают неслаженно. Так возникают вегето-сосудистая дистония, гипо- и гипертонические болезни, атеросклероз, аневризмы,воспалительные процессы и др. Таким образом, трофика тканей ухудшается, и замыкается порочный круг соединительно-тканной недостаточности.

Огромная роль соединительной ткани в протекании процессов старения организма. Еще Илья Мечников указывал на износ соединительной ткани как на основную причину старения: “Человек стар настолько, насколько стара его соединительная ткань” – писал он.

Заболевания, связанные с недостаточностью соединительной ткани

Гипермобильность суставов
Опущение различных органов
Остеопороз
Остеохондроз
Коллагеновая недостаточность
Недостаточность митрального клапана
Плоскостопие
Сколиоз

Методы воздействия на соединительную ткань

Иглорефлексотерапия
Гирудотерапия
Мануальная коррекция
Электрофорез
Гимнастика Ниши (ЛФК)
Свинг-терапия
Подводный ручной массаж, гидромассаж
Кинезотерапия

Лабораторные синдромы при диффузных поражениях печени

Выделяют четыре синдрома, отражающих степень повреждения гепатоцитов: цитолиза, холестаза, печеночно-клеточной недостаточности и мезенхимально-воспалительный.

Синдром цитолиза

Морфологической основой синдрома цитолиза является дистрофия и некроз гепатоцитов, что приводит к повреждению клеточных мембран и повышению их проницаемости.

Степень выраженности патологического процесса оценивается по активности АлАТ. Повышение уровня фермента в сыворотке крови до 5 раз по сравнению с нормой рассматривается как легкая степень повреждения, от 5 до 10 раз — как средняя и свыше 10 раз — как высокая. Увеличение уровня трансаминаз не более, чем в 2 раза является признаком минимального повреждения:

Читать еще: Синдром холодных ног у мужчин лечение

Синдром холестаза

Выделяют внутрипсченочпый и внепеченочный холестаз. При внутрипеченочном холестазе выявляют накопление желчи в междольковых ходах, а при внепеченочном — обтурацию и расширение желчных протоков.
Морфологической основой холестаза являются ультраструктурные изменения гепатоцита — гиперплазия гладкой цитоплазматической сети, изменение билиарного полюса гепатоцита, накопление компонентов желчи в гепатоците, что нередко сочетается с цитолизом гепатоцитов.
К признакам холестаза относят повышение в плазме уровня:
1. Маркерных ферментов — ЩФ, ПТ, лейцинаминопептвдазы, 5-нуклеотидазы;
2. Прямого билирубина;
3. Компонентов желчи — холестерина, желчных кислот, фосфолипидов, β-липопротеидов.
Для диагностики холестаза у детей предпочтительнее определять уровень ГТТФ, а не ЩФ. Это связано с высокой активностью костного изофермента щелочной фосфатазы в детском возрасте.

Синдром печеночно-клеточной недостаточности

Морфологическим субстратом синдрома являются выраженные дистрофические изменения гепатоцитов и/или значительное уменьшение функционирующей паренхимы печени вследствие ее некротических изменений. Лабораторные признаки синдрома нередко проявляются лишь при поражении более 80% паренхимы печени.
В крови больных выявляются повышение непрямого билирубина и снижение уровня следующих показателей:
1. Общего белка и, особенно, альбуминов;
2. Трансферрина;
3. Холестерина;
4. Факторов свертывания (II, V, VII);
5. Холинэстеразы;
6. ЛПВП.

Мезенхимально-воспалительный синдром

При морфологических исследованиях печени больных выявляется активация и пролиферация лимфоидных и ретикулогистиоцитарных клеток, усиление фиброгенеза, формирование септ с некрозами гепатоцитов, внутрипеченочная миграция лейкоцитов, васкулиты.
В крови синдром характеризу ется гипергаммаглобулинемией, повышением показателей белково-осадочных проб (тимоловая проба), увеличением СОЭ, появлением продуктов деградации соединительной ткани (С-реактивный белок, серомукоид и др.). Наблюдаются изменения показателей клеточных и гуморальных иммунных реакций: появляются антитела к субклеточным фракциям гепатоцита, ревматоидный фактор, антимитохондриальные и антиядерные антитела, изменения количества и функциональной активности
Т- и В-лимфоцитов, а также повышение уровня иммуноглобулинов.

Энзимодиагностика заболеваний поджелудочной железы

Поджелудочная железа секретирует целый ряд ферментов, которые могут попадать в плазму крови при повреждении органа. При остром панкреатите наиболее информативным считается определение уровня амилазы крови и диастазы мочи. Амилаза начинает повышаться в крови через 3-12 ч после начала заболевания, достигает максимума через 20-30 ч. Затем активность фермента постепенно снижается и нормализуется к
3-4-му дню. В моче амилаза увеличивается на 6-10 часов позднее, чем в сыворотке и сохраняется повышенной до двух недель от начала заболевания.
Диагноз острого панкреатита считается достоверным при трехкратном превышении нормы фермента в плазме. Однако следует помнить, что при некротической форме острого панкреатита уровень амилазы в крови снижается.

Для дифференцировки с другими причинами гиперамилаземии определяют отношение клиренсов амилазы и креатинина, которое в норме не превышает 4%. Тест недостоверен при почечной недостаточности.

До 7-14 суток от начала заболевания остается повышенным уровень липазы — еще одного фермента поджелудочной железы. У части больных выявляется гипергликемия, гипокальциемия, гипертриглицеридемия, лейкоцитоз. Увеличивается уровень АсАТ, ЛДГобщ и ЛДГ3,4,5, ЩФ, прямого билирубина.
Хронический панкреатит приводит к увеличению активности амилазы и липазы только в момент обострения заболевания. Постепенное его прогрессирование может привести к возникновению сахарного диабета и его лабораторных признаков.

Энзимодиагностика заболеваний скелетных мышц

При повреждении скелетных мышц и развитии мышечной дистрофии в сыворотке крови выявляется повышение активности общей КФК и MM-КФК, ЛДГ, АсАТ и АлАТ, альдолазы.
У больных с прогрессирующей мышечной дистрофией (миоиатией) в крови повышается уровень изоферментов ЛДГЬ ЛДГ2, ЛДГ3 и снижается ЛДГ4, ЛДГ5. Степень снижения ЛДГ4 и ЛДГ5 при миопатии коррелирует с тяжестью заболевания. Поражение мышечной ткани приводит также к увеличению уровня креатина и снижению уровня креатинина. При нейрогенных миалгиях, полиомиелите, паркинсонизме активность ферментов редко превышает нормальные значения.
Физиологическое повышение уровня КФК отмечается у новорожденных в первые несколько дней после родов, что может приводить к диагностическим ошибкам.

Энзимодиагностика заболеваний почек

Для диагностики заболеваний почек используется определение активности отдельных ферментов в сыворотке крови и в моче.
В корковом веществе почек высока активность ЛДГ1 а в мозговом — ЛДГ5. В связи с этим на фоне острой почечной недостаточности в сыворотке крови обнаруживается высокая активность ЛДГ1,2, а при хроническом пиелонефрите в моче выявляют повышение ЛДГ5. Активность ЛДГ в сыворотке крови может быть нормальной при хронических почечных заболеваниях, ассоциированных с уремией, но часто возрастает после гемодиализа из-за удаления ингибиторов фермента во время этой процедуры.