Септооптическая дисплазия у плода

Септооптическая дисплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Врожденная прозэнцефалический порок, при котором наблюдаются аномалии развития таких структур как: зрительный нерв, гипофиз, прозрачная перегородка. Заболевание проявляется нистагмом, нарушениями зрительных функций, задержкой роста, поздним половым созреванием, в некоторых случаях – умственной отсталостью. Для установления и подтверждения диагноза, врач изучает историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит физикальный осмотр, а затем направляет больного на консультацию офтальмолога и дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электроретинографию, магнитно-резонансную томографию, биохимическое исследование крови, секвенирование гена HESX1, компьютерную томографию. Специфическое лечение не разработано. Показана симптоматическая и паллиативная терапия. Эндокринные расстройства корректируют с помощью заместительной гормональной терапии. Зрительные нарушения практически неизлечимы. Прогноз неопределенный, поскольку выраженность симптоматики слишком вариабельна.

Причины септооптической дисплазии

Наследственная форма болезни формируется на фоне мутации в гене HESX1, который локализуется в третьей хромосоме. Данный ген принимает участие в регуляции развития эмбриона. Именно он отвечает за формирование таких структур как: прозрачная перегородка, гипофиз, хиазма и зрительный нерв. Путь наследования – аутосомно-рецессивный. Отсутствие дефектов в гене HESX1 не является поводом для исключения септооптической дисплазии. Возможны другие причины развития недуга, однако они до конца не изучены.

Симптомы септооптической дисплазии

Связь между типами дефектов гена и выраженность симптоматики не обнаружена. Первые признаки болезни могут появиться как через несколько дней после родоразрешения, так и в подростковом возрасте. На начальных этапах аномалия проявляется горизонтальным нистагмом, который развивается на фоне гипоплазии второй пары черепных нервов. При физикальном осмотре малыша доктор может выявить симптомы эндокринных нарушений: гипогликемию, аномальную желтуху и маленький размер гениталий. Иногда уже в первые полгода жизни клиническая картина дополняется судорожными приступами, длительным сохранением транзисторных рефлексов и другими неврологическими расстройствами. Со временем может отмечаться задержка интеллектуального и физического развития. Зрение ухудшается. Недуг сопровождается эпилептическими припадками. Возможно раннее начало пубертатного периода. В некоторых случаях эндокринные патологии слабо выражены либо отсутствуют. В зависимости от тяжести болезни, может наблюдаться глубокая умственная отсталость или полная сохранность интеллекта. Из-за вариабельности клинических признаков, диагностика аномалии развития затруднена.

Диагностика септооптической дисплазии

В диагностике могут принимать участие специалисты педиатрического, неврологического, эндокринологического и офтальмологического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, доктор изучает историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит физикальный осмотр, а затем направляет больного на консультацию офтальмолога и дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электроретинографию, магнитно-резонансную томографию, биохимическое исследование крови, секвенирование гена HESX1, компьютерную томографию. Недуг дифференцируют с синдромом Каллмана, голопрозэнцефалией, а также изолированной эктопией задней доли гипофиза.

Лечение септооптической дисплазии

Специфическая терапия заболевания не разработана. Показано симптоматическое и паллиативное лечение. Эндокринные нарушения корректируют с помощью заместительной гормональной терапии. Препараты подбирают индивидуально, полагаясь на результаты анализа крови. Чаще всего зрительные нарушения необратимы. Симптоматическое лечение основано не противосудорожных препаратах и ноотропах. Если у ребенка выявлена умственная отсталость, с ним работают детские психологи.

Профилактика септооптической дисплазии

Специальных превентивных методов не существует. Женщинам в период гестации необходимо избегать контактов с инфекционными больными, особенно на ранних сроках беременности. Важно, как можно раньше стать на учет к акушеру-гинекологу. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика.

ЧАЗН? Аутизм? Септооптическая дисплазия? Ребёнок не смотрит в глаза в 3 месяца.

Всем привет! Расскажу немного о своём младшем сыне Мишутке. Начну пожалуй с беременности. Первый триместр был очень сложный. С 5 недель начались сильные кровотечения, я пролежала с угрозой до 9 недель в больнице. У меня был диагностирован гипотериоз (это завышенный ТТГ, проблема со щитовидкой), а также нашли хламидиоз. Лечились вместе с мужем во втором триместре антибиотиками. Так же было на 16-ой неделе обострение вируса герпеса (высыпание на бедре), лечила свечами Виферон и зелёнкой. Дальше всё время до родов было без осложнений. Сынок родился естественным путем на 42-ой неделе, без травм, разрывов и прочих осложнений. Родился нормального веса и роста, 8/9 по Апгар. Без замечаний выписан домой. Радовались мы только 2 недели… Потом заметила что в глубине зрачка левого глаза что-то белёсое виднеется. В 18 дней от роду офтальмолог в диагностическом центре ставит диагноз врожденная катаракта. Не буду описывать весь сложный путь уточнения диагноза. В конечном итоге мы попадаем в областную больницу, с диагнозом Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело, где в возрасте 1,5 месяца, прекрасный доктор Дискаленко делает ему операцию. Сыну удалили хрусталик, часть стекловидного тела, и всё, чего там не должно было быть — персистирующую артерию. Далее была сделана реконструкция передней камеры. И нас выписывают домой, пояснив, что на левом глазу возможно будет сохранить максимум 10% зрения. И для этого надо будет тяжело и долго работать. А правый глаз у нас здоровый и будет видеть. Мы дома. Левый глаз начал расти и догонять правый по размерам. Все вроде хорошо. Но прошло пара недель… И я замечаю что он не смотрит на меня. Вообще. Не только нет зрительного контакта «глаза в глаза», а он вообще даже на лицо мне не смотрит! От понимания, что в 2 месяца это не нормально, меня всю покрывает холодным потом, беру трясущимися руками погремушку и начинаю водить ей у него перед носом. Реакции ноль! Не реагирует никак. Не следит за ней! Я в ужасе. Беру мобильный телефон, включаю на нём яркую картинку и начинаю водить перед лицом малыша экраном — слава Богу, смотрит, глазами провожает. Но в лицо не смотрит и обычные погремушки как будто не видит… Началась новая череда врачей и обследований… Невролог в поликлинике разводит руками, мол да, не нормально это, но вы же маленькие, была длительная операция под общим наркозом (2 часа в наркозе), мол просто в развитии немного тормозит. Выждите ещё месяцок… Я естественно ничего не жду. Потому что я видела в больнице много детей после наркоза. В том числе и не видящих одним глазом. У них такого нет! Они здоровым глазом нормально смотрят на всех. Экстренно ложимся в больницу на отделение офтальмологии с подозрением на отслойку сетчатки правого глаза. Где малышу обследуют оба глаза вдоль и поперек. Ничего! Ну вернее, левый глаз не фокусируется по совершенно понятным причинам, а вот на правом ничего плохого не обнаружено. Отслойка не подтвердилась, есть реакция на свет, зрительные нервы вроде живы, сигнал от глаз в мозг проходит, он иногда даже начинает следить за яркими контрастными погремушками, правда не каждый день, а как-то волнами, то лучше, то хуже. Но очень сильный нистагм (глазки бегают из стороны в сторону), нет зрительного контакта, познавательного рефлекса, он не следит за движущимися объектами в зоне видения. Вердикт офтальмологов — разбирайтесь в неврологии. Вероятно есть нарушения в обработке поступающих от глаз сигналов в мозге. Чтобы лечь на отделение неврологии у нас очереди в больницах очень большие… на 26 января мне только предложили госпитализацию. Там одно из обязательных исследований — это МРТ головного мозга. Таким малышам его делают только под общим наркозом. Опять наркоз! Ещё не известно, может то, что сейчас у нас — это последствия первого наркоза, т.к. я точно не могу вспомнить, чтобы у Мишки до операции был такой нистагм и взгляд в никуда… хотя может просто не обращал внимания, была взволнована предстоящей операцией, делала скидку что он ещё маленький… уже и не знаю точно. Возможные версии диагнозов, которые нам озвучивали это ЧАЗН (частичная атрофия зрительного нерва) и септооптическая дисплазия (врожденное отсутствие прозрачной перегородки в мозгу). Но все опытные офтальмологи чисто по опыту говорят, что малыш на их взгляд на такие серьёзные диагнозы «не тянет». Хотя и не исключают такой вариант. Ведь всё таки он не смотрит! Я ещё, начитавшись интернета, подозреваю аутизм. Читала, что при аутизме детки тоже не смотрят в глаза… Но здесь, в СПб я не нашла ни одного специалиста по аутизму у таких крошек, может здесь кто-то подскажет и поделится контактами.

В общем такие вот у нас дела и заботы. Буду рада, если здесь найдутся мамочки, у которых есть знания и опыт в этой области. Я в активном поиске любой информации по теме. Не перестаю каждый день думать как помочь моему малышу. Боюсь упустить бесценное время — возраст, когда многие болезни и нарушения ещё как-то поддаются корректировке.

Септооптическая дисплазия

Рубрика МКБ-10: Q04.4

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: синдром Де Мюрсье

Септо-оптическая дисплазия – является клинически гетерогенным расстройством, которое характеризуется классической триадой – гипоплазия зрительного нерва, гипопитуитаризм и дефекты средней линии мозга.

Заболеваемость оценивается порядка 1/10 000 живорождений.

Этиология и патогенез [ править ]

Большинство случаев являются спорадическими, но описаны семейные случаи. В семейных случаях идентифицированы как гомозиготные (аутосомно-рецессивная передача), так и гетерозиготные (аутосомно-доминантная передача) мутации гена HESX1 (3p21.2-p21.1). Три дополнительных гена вовлечены в развитие ассоциированных фенотипов, которые можно рассматривать как часть спектра септо-оптической дисплазии: мутации гена SOX2 (3q26.3-q27) вызывают сопутствующее развитие анофтальмии / микрофтальмии; мутации или дублирования гена SOX3 (Xq26.3) связанны с с развитием аномалий средней линии мозга и гипопитуитаризмом (без офтальмологических дефектов); мутации гена OTX2 (14q21-q22) приводят к развитию гипопитуитаризма и гипоплазии передней доли гипофиза с или без дефектов со стороны органа зрения. Мутации в этих генах обнаруживаются у Клинические проявления [ править ]

Степень тяжести патологии варьирует и только у 30% пациентов проявляется полная клиническая триада (гипоплазия зрительного нерва, гипопитуитаризм и дефекты средней линии мозга). Некоторые пациенты имеют множественные врожденными аномалии, в то время как другие дети демонстрируют только низкий рост и/или зрительные нарушения (чаще всего косоглазие или нистагм). Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней (57% и 32% случаев соответственно), а значительное ухудшение зрения наблюдается у 23% пациентов. Гипопитуитаризм присутствует у 62-80% пациентов, но может также развиваться дефицит тиреотропного, адренокортикотропного и гонадотропин-рилизинг-гормона. Дефекты средней линии головного мозга включают агенез септальной перегородки (60% случаев) и / или мозолистого тела. Может присутствовать интеллектуальный дефицит и неврологические проявления (задержка развития, судороги и церебральный паралич). Дополнительные симптомы могут включать несахарный диабет, нарушения сна, аутизм, преждевременное половое созревание, ожирение, нарушения терморегуляции, аносмию, сенсоневральную тугоухость, аномалии развития сердца и пальцев.

Септооптическая дисплазия: Диагностика [ править ]

Вследствие полного или частичного отсутствия прозрачной перегородки передние рога боковых желудочков сообщаются между собой. Передние отделы боковых желудочков деформированы, крыша их уплощена, расположена горизонтально. На срезе в корональной плоскости передние рога боковых желудочков имеют квадратную, трапециевидную форму. Гипоплазию зрительных нервов определяют в 50% случаев. Оптимальными считают изображения в сагиттальной и корональной плоскости, полученные с минимальной толщиной срезов. На сагиттальных срезах определяют также эктопию нейрогипофиза в область дна III желудочка.

Отсутствие прозрачной перегородки, атипичная форма боковых желудочков, гипоплазия зрительных нервов.

Определяют агенезию мозолистого тела, сопровождаемую изменением формы боковых желудочков, которые на корональных срезах приобретают квадратную или трапециевидную форму. Можно обнаружить низкое расположение сводов. Достоверно оценить состояние зрительных нервов невозможно.

Скрининговым методом в пренатальном периоде служит УЗИ, позволяющее определить отсутствие прозрачной перегородки. Однако с его помощью диагностировать гипоплазию зрительных нервов нельзя, необходимо проведение МРТ в пренатальный период. У детей и взрослых МРТ служит методом выбора.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Септооптическая дисплазия: Лечение [ править ]

Лечение является симптоматическим. Гормональная недостаточность требует использование гормонозаместительной терапией, но необходим тщательный мониторинг, поскольку дефицит гормонов с возрастом усугубляется.

Прогноз варьирует, в зависимости от тяжести заболевания. Ранняя диагностика позволяет своевременно корректировать гормональную недостаточность.

Выявление и лечение септооптической дисплазии

Септооптическая дисплазия представляет собой заболевание, при котором нарушается структура зрительного нерва, гипофизарного отростка и прозрачной перегородки. Патология имеет врожденный характер, развивается еще при нахождении плода в утробе матери.

Причины

Септохиазмальная дисплазия возникает под влиянием разных факторов. Точно определить, что ее вызывает, нельзя. Возможно, что во время беременности на женщину воздействуют негативные явления, которые мешают полноценному развитию малыша.

Это могут быть, как внешние факторы, так и патологии. Способствовать возникновению дисплазии способно следующее:

1. Инфекционные болезни у будущей мамы.
2. Сахарный диабет у матери.
3. Применение во время вынашивания ребенка некоторых лекарственных препаратов.
4. Злоупотребление спиртными напитками и курение во время беременности.
5. Воздействие радиации на организм женщины.

Встречается данное заболевание не слишком часто.

Симптомы

При септооптической дисплазии клиническая картина проявляется разными симптомами. Из-за поражения зрительного нерва возникают такие проявления как:

• Ухудшение остроты зрения.
• Косоглазие.
• Слепота.

Поражение гипофиза провоцирует отсталость в умственном развитии, уменьшенный размер некоторых органов, изменение структуры тела, нарушения баланса гормонов в организме, желтуху. У пациентов детского возраста отмечается раннее наступление полового созревания.

Дисплазии могут сопутствовать разные болезни. Чем их больше, тем более выражена клиническая картина.

Диагностика

Диагноз может быть поставлен только после проведения инструментального обследования пациента. Применяются такие методы как компьютерная и магнитно-резонансная томография. При КТ болезнь проявляется отсутствием прозрачной перегородки, расширением желудочковой системы, гиноплазией воронки гипофиза.

С помощью томографии удается определить размер зрительного нерва. При дисплазии он уменьшается.

МРТ позволяет более детально разглядеть состояние пораженных зон, оценить степень развития патологии.

Также назначают офтальмологические исследования для проверки состояния глаз пациента, выявления гипоплазии хиазмы и глазных яблок.

Лечение

Лечение дисплазии головного мозга, зрительного нерва проводится разными методами в зависимости от степени развития заболевания. Обычно тактика терапии подбирается, исходя из имеющейся симптоматики. Нарушения зрения восстановить довольно сложно, а изменения в работе гипофиза можно корректировать с помощью гормональных медикаментов.

Если наблюдаются припадки, требуется применение противосудорожных препаратов.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз при дисплазии септооптического типа у детей нельзя определить точно, потому что он зависит от множества факторов. В тяжелых случаях у пациентов наблюдается большое количество нарушений в работе организма, поэтому высок риск летального исхода.

Чем больше у больного сопутствующих патологий и осложнений, тем менее благоприятным является прогноз. Значительно влияют на исход болезни такие заболевания как детский церебральный паралич и голопрозэнцефалия.

Если недуг протекает у новорожденных в легкой форме, то прогноз хороший. Только человеку приходится жить с нарушениями зрения, иногда даже с эпилептическими приступами. Профилактикой болезни должны заниматься родители во время зачатия и вынашивания малыша. Беременность рекомендуется планировать, устраняя все нарушения здоровья, которые могут повлиять на развитие плода.