Дисплазия мышц у детей

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

• Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
• Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

• Высокий рост.
• Длинные конечности.
• Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
• Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
• Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

• Гипермобильность суставов.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Деформации грудной клетки.
• Непропорционально длинные руки и ноги.
• Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

• Гиперэластичность.
• Истонченность.
• Раннее образование морщин.
• Выраженная венозная сеть.
• Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

• Эхокардиография.
• УЗИ органов брюшной полости и почек.
• Электрокардиограмма.
• Электроэнцефалограмма.
• Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Симптоматика и лечение дисплазии соединительной ткани у детей

Соединительная ткань – основа всего организма. При нарушении ее структуры патологические изменения возникают во всех органах. Поэтому дисплазия соединительной ткани у детей протекает сложно, может маскироваться под любые другие патологии. Это значительно затрудняет диагностику.

Суть патологии

Соединительнотканная дисплазия у детей не является самостоятельной патологией – это комплекс врожденных нарушений, возникающих во внутриутробном периоде. Соединительная ткань имеется практически во всех органах человеческого тела. Наибольшее значение она имеет в построении скелета, обеспечении двигательной функции. Состоит соединительная ткань в основном из белка коллагена.

Дисплазия возникает в том случае, если происходит генетический сбой при формировании коллагеновых волокон. В результате соединительная ткань теряет свою эластичность и растяжимость.

Частота заболеваемости дисплазией варьирует в пределах 6-9% среди всех новорожденных детей.

По МКБ 10 болезнь имеет обозначение М35.7.

Причины

ДСТ у ребенка является мультифакторным заболеванием. Это означает, что для его возникновения на организм должно воздействовать несколько причин одновременно. К основным предрасполагающим факторам относят:

• Вредные привычки матери во время беременности;
• Плохое питание;
• Неблагоприятная экологическая обстановка;
• Тяжелое течение гестоза беременной женщины;
• Постоянные стрессы и физические нагрузки;
• Некоторые инфекционные заболевания женщины во время беременности.

Большое значение имеет наследственный фактор.

Проявления

Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей весьма многочисленны, так как эта ткань присутствует во всех органах.

• Вегето-сосудистая дистония;
• Проблемы с развитием речи;
• Головные боли;
• Повышенная потливость;
• Недержание мочи.

• Врожденные пороки сердца;
• Аневризма аорты;
• Недоразвитие сосудов;
• Лабильность артериального давления;
• Сердечная недостаточность.

• Постоянная одышка;
• Бронхоэктатическая болезнь;
• Плеврит;
• Недоразвитие легких.

• Искривление позвоночника;
• Плоскостопие;
• Деформация грудной клетки;
• Врожденные и привычные вывихи;
• Повышенная гибкость суставов;
• Частые переломы.

• Опущение почек;
• Аномалии чашечно-лоханочной системы почек;
• Недоразвитие мочеточников;
• Недержание мочи;
• Нарушения в развитии половых желез;
• Нарушение развития матки и яичников.

• Дисфункция кишечника;
• Недоразвитие кишечника, пищевода.

• Косоглазие;
• Миопия;
• Подвывих хрусталика;
• Астигматизм;
• Снижение слуха.

• Высокий рост;
• Длинные тонкие конечности;
• Худоба;
• Сухая и бледная кожа;
• Крупные асимметричные ушные раковины;
• Растяжки на коже.

Дисплазия мышечной ткани у детей приводит к развитию миастении – слабости мышц, при которой ребенок теряет возможность двигаться.

Симптомы могут возникать обособленно, только из одной группы, либо из нескольких групп одновременно. В зависимости от этого выделяют два типа дисплазии соединительной ткани:

• Дифференцированная. Происходит поражение какой-либо одной группы органов. К таким заболеваниям относят синдром Марфана, склеродермию, муковисцидоз;
• Недифференцированная. Признаки дисплазии нельзя отнести к какой-либо одной группе.

Тяжелее всего протекает дисплазия опорно-двигательного аппарата у детей. Эта форма заболевания приводит к нарушению двигательной функции, изменению работы внутренних органов.

Дисплазия тазобедренного сустава проявляется укорочением одной ножки малыша, асимметричностью ягодичных складок. Ребенок не может развести согнутые ноги в стороны. Дети поздно начинают ходить, походка напоминает утиную. Ребенок быстро устает при ходьбе, она может вызывать болевые ощущения.

При дисплазии коленного сустава развивается деформация коленной чашечки. Ребенок жалуется на боли при ходьбе, быструю утомляемость. Часто возникают вывихи и подвывихи сустава. При поражении голеностопного сустава развивается косолапость и плоскостопие. Ребенок часто подворачивает ноги при ходьбе.

Диагностика

Процесс диагностики дисплазии у детей достаточно сложный. Для постановки диагноза пользуются различными методами:

Эти методики позволяют оценить степень изменений соединительной ткани. Для подтверждения диагноза проводятся генетические исследования, выявляющие нарушения в формировании коллагена.

Лечение

Для лечения дисплазии соединительной ткани у детей используется комплексный подход. Возможности даже современной медицины не позволяют восстановить генетические нарушения, поэтому все лечение носит симптоматический характер.

Диета

Правильное питание имеет большое значение в лечении дисплазии соединительной ткани. Цель диеты – стимулировать выработку собственного коллагена, восполнять потребность организма в витаминах и минералах. По сути, это отвечает принципам здорового питания. В рацион должны входить:

• Белки – мясо и рыба;
• Углеводы – крупы, хлеб, макаронные изделия;
• Витамины – фрукты, овощи, зелень;
• Минералы – яйца, молочные продукты.

Высокое содержание коллагена имеется в желе, заливном, холодце.

Исключить из питания рекомендуется фаст-фуд, консервированную пищу, специи в большом количестве.

Лекарственные средства

Медикаментозная терапия направлена на устранение симптоматики заболевания, стимуляцию синтеза нормального коллагена. Известно, что дефицит магния приводит к снижению выработки коллагена у детей. Поэтому детям при дисплазии соединительной ткани обязательно назначают препараты магния и кальция – Магнерот, Кальцемин.

Для восполнения компонентов хрящевой ткани показаны препараты, содержащие глюкозамин и хондроитин. К ним относятся Артра, Терафлекс, Картифлекс.

Стимуляции собственного коллагена также способствуют аскорбиновая кислота, витамины А и Е.

Обязательным этапом лечения дисплазии у детей является гимнастика. Интенсивные физические нагрузки следует ограничить, так как у ребенка имеется повышенный риск развития переломов и вывихов. Курс лечебной гимнастики составляется специалистом, по мере роста ребенка и восстановления тканей его корректируют.

Массаж

Для восстановления эластичности тканей, укрепления мышечно-связочного аппарата проводят регулярный массаж конечностей. Используется как обычный классический массаж, так и различные нетрадиционные методики. Важно, чтобы массаж был ежедневным.

Физиотерапия

Физиопроцедуры проводят с учетом возраста ребенка:

• УФО;
• Электрофорез;
• Аппликацции парафина и озокерита;
• Магнитотерапия;
• Диадинамические токи.

Наибольший эффект отмечается при курсовом проведении физиолечения.

Последствия

При несвоевременном и неадекватном лечении могут сформироваться необратимые нарушения в конечностях. Дисплазия суставов приводит к развитию контрактур, тяжелых артритов и артрозов. В данном случае лечение может быть только хирургическим.

Дисплазия соединительной ткани у ребенка – сложное и малоизученное заболевание. Оно требует как можно более ранней диагностики и комплексного лечения.