Дисплазия мышечной ткани у детей
Синдром дисплазии соединительной ткани у детей
Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.
Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.
Причины
Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.
Классификация
Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:
- Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
- Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.
Синдром Марфана
Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.
Для таких людей характерно:
- Высокий рост.
- Длинные конечности.
- Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
- Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
- Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.
Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.
Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)
Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.
Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.
Несовершенный остеогенез
В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».
Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.
Недифференцированная дисплазия
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).
Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.
У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.
Со стороны опорно-двигательной системы:
- Гипермобильность суставов.
- Сколиоз.
- Плоскостопие.
- Деформации грудной клетки.
- Непропорционально длинные руки и ноги.
- Различные нарушения прикуса.
Со стороны кожи:
- Гиперэластичность.
- Истонченность.
- Раннее образование морщин.
- Выраженная венозная сеть.
- Склонность к травматизации.
Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).
Диагностика дисплазии соединительной ткани
Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.
Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:
- Эхокардиография.
- УЗИ органов брюшной полости и почек.
- Электрокардиограмма.
- Электроэнцефалограмма.
- Рентген суставов и позвоночника.
Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.
Гуттаперчевые дети. Или синдром дисплазии соединительной ткани
А что же происходит в сердце ? Я думаю, что вы представляете механизм насосно-клапанной работы сердца. Это как в помпе. Когда жидкость засасывается в камеру – открыт нижний клапан, а верхний закрыт. Сердечные клапаны это подвижные створки на канатах (хорда), которые открываются только в одну сторону, но при СДСТ, хорды перерастягиваются, нарушается герметизм клапана, клапан как бы выворачивается в соседнюю камеру, (в медицине это называется пролапс клапана), нарушается работа сердца. Врач может выслушать шум в работе сердца, так называемый функциональный шум. Это не порок сердца, с нормальными нагрузками такое сердце хорошо справляется. А вот повышенные, тем более запредельные (у спортсменов на соревнованиях), могут закончиться бедой.
В почках при СДСТ нарушается пропускная способность мембран и канальцев, что приводит к различным нефропатиям.
Отмечусь в теме. Очень мало врачей занимаются проблемами дисплазии соединительной ткани (ДСТ), правильнее сказать наследуемых нарушений соединительной ткани (ННСТ). Здесь все зависит от степени нарушений. Проявления ДСТ (ННСТ) у всех различны. Чаще всего здесь важна коррекция образа жизни, физической нагрузки, питания и всего остального.
Я сама и ребенок с такими нарушениями. Пока не попала к хорошему доктору по этой теме – ничего не понимала – как с этим жить и что делать.
Мария Александровна Перекальская – кардиолог, профессор, занимается проблемами пациентов с ДСТ уже больше 30 лет. Переехала из Новосибирска, но бывает в городе. До 15 марта 2020 года в Новосибирске. Консультирует лично и онлайн. Есть страница в ВКонтакте и в Фейсбук. Так и называется – Дисплазия.ру – блог профессора Перекальской. В блоге есть информация о мед.учреждениях и врачах в других городах, кто занимается проблемами ДСТ.
Если кому-то интересна информация – пишите в личку, дам ссылки на блог и группу и контакты.
Здравствуйте!
Внимательно прочитала всю тему. Так и не нашла тут – у какого генетика или другого специалиста можно поставить четкий диагноз какого типа у ребенка ДСТ ?
Мальчику 11 лет. Он не гуттаперчевый, обычный. Частые боли в суставах, особенно в ногах. Весь хрустит. Пробовали заниматься спортом, в том числе и по совету врачей. Но боли в суставах, которые начинаются неожиданно и могут длиться несколько часов/дней/недель лишили возможности заниматься спортом. Ортопеды никогда ничего внятного не говорили кроме того, что у него ДСТ.
Подскажите, пожалуйста, кто и как из присутствующих определял тип ДСТ?
Какого врача/клинику посоветуете для уточнения диагноза?
В поисках Истины писал(а): |
Сходите по этому поводу к хорошим генетикам, они точнее подскажут. Я бы уточнила диагноз (может у вас другие причины заболевания), соблюдала диету, не давала перегрузок (балет, худож. гимнастика и пр.), но мышечный корсет все же укрепила. Будьте здоровы .
|