Дисплазия соединительной ткани у взрослых симптомы

Признаки дисплазии соединительной ткани и ее лечение

Дисплазия соединительной ткани — мультисимптомное заболевание, поражающее опорно-двигательный аппарат и внутренние органы. Оно характеризуется нарушением выработки коллагена, который поддерживает форму тканей, позволяет им выдерживать нагрузки. Патология считается генетически обусловленной, поэтому излечиться от нее нельзя. Своевременная диагностика позволяет вовремя начать терапию болезни и избежать инвалидности.

Причины возникновения патологии

Заболевание возникает из-за нарушения фибриллогенеза внеклеточного матрикса, этот процесс обусловлен генетической мутацией. Негативными факторами, способными повлиять на развитие дисплазии, являются:

• недостаточное содержание магния в организме;
• слишком большое количество консервантов и химических красителей в продуктах питания;
• токсическое влияние канцерогенов, лекарственных препаратов;
• плохая экологическая обстановка;
• вирусные инфекции;
• наследственная предрасположенность;
• воздействие ионизирующего излучения, радиации.

Врожденная дисплазия возможна, если во время беременности женщина работала на вредном производстве, у нее был тяжелый токсикоз, высокий уровень гормонов.

Характерные симптомы

Соединительнотканная дисплазия — наследственное заболевание, проявления которого похожи на симптомы других патологий. Для правильной диагностики нужно обратиться к разным специалистам: терапевту, хирургу, кардиологу, ортопеду и другим.

Синдром имеет такие признаки:

• дисфункция вегетативной нервной системы, для которой характерны панические атаки, нервное истощение, изменение сердцебиения;
• слабость мышечной системы, невозможность переносить длительные или интенсивные нагрузки;
• нарушение функциональности сердечного клапана;
• быстрая утомляемость;
• Х-образная деформация нижних конечностей;
• недостаток веса;
• сосудистая дистония;
• гипервентиляционный синдром;
• чрезмерная подвижность суставов;
• неприятные ощущения при попытке оттянуть кожу;
• нарушение пищеварения, проблемы с функциональностью поджелудочной железы;
• проблемы со зрением, сбой в работе иммунной системы;
• плоскостопие, частые вывихи.

У многих пациентов наблюдается нарушение развития челюсти. В 80% случаев указанная патология характеризуется наличием психологических проблем.

Такие симптомы характерны для взрослых пациентов. У детей заболевание проявляется так:

• деформация позвоночника и грудной клетки;
• плохой тонус мышечной ткани;
• асимметричность лопаток;
• чрезмерная хрупкость костей;
• неправильное развитие прикуса.

Также для детей характерно повышение гибкости поясничной области, плохой аппетит. У некоторых пациентов происходит снижение артериального давления.

Методы диагностики

Прежде чем начинать лечение дисплазии, необходимо определить ее тип: дифференцированный или недифференцированный. Для этого пациенту назначается обследование, включающее такие диагностические методы:

1. Сбор анамнеза и внешний осмотр больного. Специалист производит замер всех частей тела, проверяет степень мобильности суставов.
2. Лабораторные анализы крови (иммунологическое исследование, формула биологической жидкости, биохимический анализ) и мочи (присутствие оксипролинов и глюкозаминогликанов — продуктов распада коллагена).
3. Рентгеноскопия суставов и позвоночника.
4. УЗИ внутренних органов.
5. Бронхоскопия.
6. Электромиография (исследование мышечной ткани).
7. МРТ и КТ.
8. Диагностика желудка.

Пациентам могут назначать УЗИ сердца, если есть подозрение на нарушение функциональности клапанов.

Способы лечения

Полностью вылечиться человеку не удастся, но препараты и физиотерапевтические процедуры помогут сделать жизнь больного комфортнее.

Схема профилактики обострения такова:

1. Индивидуальное назначение медикаментозных препаратов, причем употреблять их придется пожизненно.
2. Посильная физическая активность.
3. Соблюдение правил диетического питания.
4. Физиотерапевтические процедуры.
5. Консультации психолога и психотерапевта.

Хирургическое вмешательство необходимо только при выраженной деформации опорно–двигательного аппарата.

Схема терапии учитывает некоторые особенности:

Способ лечения	Особенности
ЛФК	Любые тяжелые нагрузки полностью исключаются. Курс ЛФК назначается реабилитологом. Проходить такой курс следует ежегодно. Некоторые упражнения разрешается делать дома каждый день. Допускается использование ортопедической обуви и приспособлений.
Диета	Пациенту подбирается меню с максимальным содержанием белковой пищи. Полностью исключать углеводы нельзя. Необходимо употреблять морепродукты, нежирную рыбу, твердый сыр и творог (эти продукты богаты кальцием). В рацион включаются фрукты (несладкие), овощи. Разрешается употреблять орехи, но в ограниченном количестве. Для пополнения количества микроэлементов в организме пациенту назначаются поливитаминные комплексы.
Лекарственные препараты	Препараты назначаются врачом, самостоятельно их принимать запрещается. Потребуются: Стимуляторы естественной выработки коллагена: витамины группы В, аскорбиновая кислота, средства, содержащие магний. Препараты, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови: Глицин. Лекарства для активизации минерального обмена: Альфакальцидол. Средства для нормализации биоэнергетического обмена: Лецитин, Рибоксин. Хондропротекторы: Румалон, Хондроксид. Консервативная терапия проводится курсами по 3–6 недель. В зависимости от степени тяжести патологического процесса основная схема лечения повторяется 1–3 раза в год.
Физиотерапевтические процедуры	Они необходимы при выраженном нарушении функциональности опорно-двигательного аппарата. Полезными будут лазерные и магнитные процедуры, электрофорез с Димексидом. Для повышения тонуса мышц требуются сероводородные и хвойные ванны.
Психотерапия	У больных с дисплазией развиваются нарушения эмоционального и психологического состояния. Это связано с физиологическими проблемами и дискомфортом.

Гомеопатия тоже помогает поддерживать нормальное питание тканей, улучшает общее состояние организма, но все препараты на растительной основе или народные отвары нужно согласовать с врачом.

Возможные последствия

Патология при неправильной терапии дает осложнения:

• поражения зрительных органов;
• соматические и системные заболевания;
• тяжелые нарушения работы сердца и сосудов;
• болезни бедренного, коленного и голеностопного суставов;
• расстройства психики.

Также у пациентов возрастает риск получения травм при любом резком движении. Осложнения требуют симптоматического лечения.

Заключение

Диспластическое поражение соединительной ткани составляет 5% всех системных заболеваний. Оно обусловлено генетической поломкой, поэтому требует лечения в течение всей жизни больного. Легкие формы патологии не являются смертельными, но требуют постоянной поддерживающей терапии. Специфической профилактики дисплазии нет, кроме ведения здорового образа жизни. Современные препараты и лечебные процедуры позволяют поддерживать качество жизни пациентов на высоком уровне.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ), или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.

Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.

ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.

Классификация ДСТ

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

1. Дифференцированную дисплазию (ДД), которая характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярковыраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена. К этой группе относятся: синдром Марфана, синдром вялой кожи, десять типов синдромов Элерса-Данлоса.
2. Недифференцированную дисплазию (НД), которая диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.

На что жалуются больные ДСТ

Во-первых, хочется отметить, что пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

• общая слабость;
• боли в животе;
• головные боли;
• вздутие живота;
• запоры;
• артериальная гипотензия;
• проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
• мышечная гипотония;
• снижение аппетита;
• плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:

• дефицит массы тела (астеническое телосложение);
• патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
• деформации грудной клетки;
• долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
• гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
• деформация нижних конечностей: вальгусная;
• изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
• плоскостопие: продольное или поперечное;
• замедление роста челюсти (верхней и нижней);
• изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры);
• изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.

Комплекс всех вышеописанных симптомов и получил название синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ).

Диагностика и лечение

Диагностировать данную патологию несложно. Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.

С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.

Лечение также требует комплексного подхода, включающего в себя:

1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, а также диетотерапию.

Что показано и что противопоказано больным ДСТ

1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.
3. Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
4. Аэробные тренировки сердечнососудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее.
5. Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
6. Занятия лечебной гимнастикой.
7. При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
8. Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
9. Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.

• Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.
• При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
• Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
• Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.

В качестве подведения итогов хочется напомнить, что лишь своевременное обращение в больницу, где больному проведут тщательную диагностику и назначат соответствующее комплексное лечение, способно дать положительные результаты!

Симптомы и лечение дисплазии соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани представляет собой патологию, при которой нарушается формирование тканей или органов. Болезнь является генетической патологией, которая передается по наследству. Однако существует теория, согласно которой дисплазия развивается из-за дефицита магния в организме человека.

Симптомы болезни

Клинические проявления дисплазии соединительной ткани у детей и взрослых практически не отличаются. Степень выраженности признаков будет зависеть от индивидуальных особенностей пациента. Характерные симптомы дисплазии следующие:

1. Неврологические нарушения. Возникают они примерно у 75-80% больных. Проявляются неврологические нарушения в виде панических атак, головокружения и повышенного потоотделения. Также у некоторых людей наблюдается учащенное сердцебиение.
2. Астенический синдром. Он проявляется в виде быстрой утомляемости больного. Кроме того, соединительнотканная дисплазия сопровождается низкой работоспособностью и частыми стрессами. Также пациенты не могут переносить интенсивные физические нагрузки.
3. Дисфункция сердечно-сосудистой системы. Например, у человека может появиться пролапс митрального клапана.
4. Нарушение нормального строения грудной клетки. Данная патология довольно часто становится причиной заболеваний опорно-двигательного аппарата. Высок риск развития сколиоза или деформации структуры позвоночного столба.
5. Нарушения в работе кровеносной системы. При дисплазии соединительной ткани риск развития варикозного расширения вен существенно возрастает.
6. Недостаток массы тела.
7. Невротические расстройства. Они выражаются в виде постоянных депрессий и анорексии.
8. Продольное или поперечное плоскостопие.
9. Слабость в мышцах.
10. Дисфункция органов ЖКТ. Дисплазия становится причиной хронического запора, плохого аппетита и вздутия живота.
11. Хронические заболевания ЛОР-органов. Спутниками синдрома дисплазии соединительной ткани становятся пневмония и бронхит.
12. Сухость и прозрачность кожных покровов.
13. Склонность к аллергическим реакциям.
14. Диспропорция челюсти.
15. Болезни глаз. Часто у человека прогрессирует косоглазие, миопия или астигматизм.

Диагностика и диета при дисплазии

При возникновении характерных признаков болезни проводится специальная клинико-генеалогическая диагностика. Прежде всего специалист изучает данные анамнеза и жалобы пациента. Больному рекомендуется пройти обследование у кардиолога, так как дисплазия часто становится причиной развития патологий сердца. После этого лечащий врач должен измерять длину сегментов тела и провести тест запястья. Также в процессе диагностики врач должен оценить подвижность суставов и взять пробу мочи.

При дисплазии соединительной ткани следует обязательно придерживаться диеты. Как правило, болезнь провоцирует моментальный распад коллагена, поэтому нужно употреблять много рыбы и мяса. Также необходимые аминокислоты содержатся в сое и бобовых. Калорийность рациона следует повысить. При дисплазии нужно обязательно употреблять пищу с высоким содержанием Омега-3 и Омега-6 жиров. Лучшими источниками этих микроэлементов являются грецкие орехи, лосось, скумбрия, осетрина, креветки, фундук, арахис, сыр и оливковое масло. Кроме того, в рацион нужно включить пищу с высоким содержанием белка. Отлично подойдет цельное молоко и обезжиренный творог. Для усвоения полезных аминокислот нужно есть продукты, богатые витамином С, например, цитрусовые и ягоды. Кроме того, надо употреблять пищу с высоким содержанием клетчатки — каши и овощи.

Лечение заболевания

При дисплазии соединительной ткани лечение, как правило, консервативное. Прием специальных препаратов осуществляется курсами, длительность которых составляет от 6 недель. Для того чтобы стимулировать синтез коллагена, больному нужно пить лекарства, в состав которых входит витамин В и аскорбиновая кислота. Также рекомендуется принимать препараты с высоким содержанием магния и сульфата меди. Для разложения гликозаминогликанов целесообразно использовать такие медикаменты, как Ходроксид или Румалон.

Неотъемлемой частью консервативной терапии являются лекарства, стабилизирующие минеральный метаболизм. Обычно используются Остеогенон или Упсавит. Кроме того, терапия дополняется Глицином или Глутаминовой кислотой. Эти медикаменты помогают нормализовать содержание полезных аминокислот в крови.

Лечение дополняется физиотерапевтическими процедурами. Пациенту рекомендуется регулярно заниматься лечебной физкультурой, принимать солевые ванны и посещать лечебный массаж. Если психоэмоциональное состояние больного тяжелое, проводится специальная психотерапия. Стоит отметить, что при дисплазии противопоказано следующее:

1. Занятия тяжелой атлетикой.
2. Психоэмоциональные перегрузки.
3. Работа с оборудованием, которое постоянно подвергается вибрации.
4. Занятие боевыми искусствами или другими контактными видами спорта.
5. Работа в условиях радиоактивного излучения или высоких температур.

При серьезных патологиях сосудов и выраженных дефектах позвоночного столба или грудной клетки, проводится оперативное вмешательство.

Симптомы и лечение дисплазии соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани – системное заболевание, которое обусловлено нарушением формирования соединительной ткани ещё во время развития плода. На сегодняшний день известно более десяти различных синдромов и заболеваний, которые относятся к этой группе. Все они носят генетический характер и могут передаваться по наследству.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани – варианты течения, которые не подходят к структуре наследственных синдромов. Дифференцированная – все остальные синдромы, которые имеют классические и хорошо изученные симптомы.

На сегодняшний день нет единой принятой всеми врачами классификации. Все эти синдромы вот уже много лет служат предметом обсуждения врачей и учёных, поэтому в этой статье рассмотрены лишь основные проявления дисплазии такого рода. Также необходимо знать, что для каждого пациента имеются свои симптомы, и даже при одном заболевании они могут сильно различаться у разных людей.

Основные проявления

Неврологические нарушения чаще всего проявляются в виде вегетативной дисфункции, что становится причинами панических атак, вегетососудистой дистонии, и множества других симптомов. Является самой частой формой этого заболевания.

Астенические проявления характеризуются как падение работоспособности, снижение переносимости физических нагрузок, повышенная эмоциональность, постоянное психологическое напряжение. Причём чем старше будет пациент, тем у него больше жалоб.

Клапанный синдром выражается в форме пролапса митрального клапана либо пролапсом других клапанов сердца. Также могут быть выявлены расширение корня аорты и аневризма. Эти явления начинают формироваться в раннем детском возрасте и диагностируются до 12 лет. Если регулярно проводить ЭКГ, то каждое последующее исследование окажется несколько хуже предыдущего, что говорит о довольно быстром прогрессировании заболевания.

Торакодиафрагмальный синдром проявляется деформацией грудной клетки, позвоночника. Это, например, килевидная или воронкообразная грудная клетка, или изменения со стороны позвоночника – сколиозы, кифозы, гиперлордозы и многое другое.

Сосудистые проявления – это расширение стенки артерий идиопатического типа с формированием аневризмы. Сюда же можно отнести бифуркационно-гемодинамические аневризмы, патологическую извилистость. Поражаются не только артерии, но и вены. Здесь отмечается также их патологическая извитость, варикозное расширение, особенно на нижних конечностях, геморроидальные узлы. Этот синдром начинает проявляться чаще всего в молодом возрасте, а со временем только прогрессирует.

Что касается артериального давления, то это чаще всего гипотензия, причём появляется она по невыясненным причинам.

Торакодиафрагмальное сердце развивается на фоне нарушений в строении грудной клетки и позвоночника. Вариантами этой патологии могут быть нарушения между весом и объёмом сердца, массой сердца и объёмом больших артериальных стволов и некоторые другие разновидности.

Здесь также может быть сформирован такой порок, как истинное малое сердце, причём основными факторами для формирования этого синдрома могут быть неправильная форма грудной клетки у низкий уровень физического развития.

Метаболическая кардиомиопатия, как синдром дисплазии соединительной ткани у взрослых проявляется в нарушении ритма сердечных сокращений. Это связано с другими проявлениями заболевания.

Практически при всех вышеперечисленных типах наблюдается и нарушение психического состояния. Это может быть:

1. Невротические расстройства.
2. Депрессии.
3. Аутизм.
4. Тревожность.
5. Ипохондрия.
6. Нервная анорексия.

Консервативная терапия

Лечение дисплазии соединительной ткани в первую очередь должно быть направлено на стабилизацию синтеза коллагена, который и является основной составляющей этой ткани. Существует несколько схем лечения, однако каждый тип проявлений требует индивидуального подхода. Основными лекарственными препаратами для лечения можно считать:

1. Магнерот.
2. Аскорбиновая кислота.
3. Милдронат.
4. Актовегин.
5. Цинкит.
6. Рибоксин.
7. Сульфат меди.
8. Структум.
9. Мексидол.

Причём многие пациенты не могут точно сказать, какой именно врач должен лечить дисплазию. На самом деле здесь всё зависит только от симптомов, поэтому это может быть как кардиолог, так и терапевт или невропатолог, а также врачи других специальностей.

Что касается инвалидности при данной патологии, то получить её можно, только если заболевание является причиной полной или частичной утраты трудоспособности.