Дисплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Группа болезней, которые провоцируют увеличение надпочечников в размерах. Патология развивается в результате поражения ферментов стероидогенеза в корковой зоне. Чтобы устранить гормональную недостаточность, надпочечники начинают расти. Недуг выражается патологиями эндокринной системы у женщин и мужчин, что приводят к неправильному формированию половых органов. Кроме того, у ребенка может быть нарушен водно-солевой баланс и наблюдаться пониженное артериальное давление. Для диагностики заболевания используются лабораторные методы. Лечение включает прием гормональных препаратов, а также хирургическое вмешательство для коррекции наружных гениталий.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Причиной развития недуга является генетический дефект стероидогенеза в надпочечниках. Считается, что для образования заболевания у ребенка, дефектный ген должен присутствовать и у матери, и у отца. Факторы, провоцирующие генные мутации, медициной не названы.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Обычно, признаки недуга заметны уже во время рождения, но существует и поздняя форма заболевания. После рождения ребенка его осматривает неонатолог. Если болезнь выражена нарушениями развития наружных половых органов, врач это заметит. К примеру, у девочек может быть увеличен клитор или и вовсе сформирован половой член. Также для недуга характерны недоразвитость или отсутствие матки и влагалища. У мальчиков же не формируются женские половые органы, а напротив – мужские значительно увеличиваются в размерах. В редких случаях, и у мальчиков, и у девочек наблюдают гиперпигментацию кожного покрова.

Кроме патологий половых органов, может развиваться недостаточность стероидных гомонов синтезируемых корой надпочечников, а также минералокортикостероидов. В таком случае проявляется гипотония, учащенное сердцебиение, а кожа обретает бледный оттенок и становится мраморной. Сравнивая пациентов со здоровыми новорожденными, может создаваться впечатление, что первые крупнее, а их мышцы и скелет более развиты. У больных раньше наступает пубертатный период.

Для сольтеряющей формы болезни характерно раннее развитие надпочечниковой недостаточности (уже через 2 недели после рождения). При этом у младенца критически падает артериальное давление, наблюдается тахикардия, срыгивания и рвота. Ребенок начинает быстро терять вес из-за диареи. Данная патология может привести даже к смерти ребенка. В будущем симптоматика болезни может становится более выраженной после стресса.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Патологию развития гениталий можно заметить во время ультразвуковой диагностики в период гестации. Далее проводятся лабораторные тесты, определяется уровень гормонов и концентрация ферментов стероидогенеза. Благодаря ранней диагностике, специалисты определяют дальнейшую тактику наблюдения беременности и начинают терапию еще до родоразрешения.

После рождения ребенка, у него проверяют наличие разнообразных генетических заболеваний, в том числе на врожденную гиперплазию надпочечников. Как правило, врачи назначают анализ на концентрацию адренокортикотропного гормона, анализ мочи, определяют костный возраст с помощью рентгенограммы. Возможно применение генетических анализов.

Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

В основном, проводят заместительную гормональную терапию. Врачи корректируют концентрацию стероидных гормонов, которые вырабатывает кора надпочечников и минералокортикостероидов. Гормональную терапию могут также назначать беременным, если установили диагноз в период гестации. Благодаря ранней диагностике, можно предотвратить неправильное развитие гениталий у девочек. Правда, такое лечение все еще признанно не всеми, ведь у беременной женщины могут возникать: отечность, повышенное артериальное давление, а также лишний вес. О влиянии терапии на плод достоверной информации пока нет.

Дополнительно к гормонотерапии может применятся оперативное вмешательство устраняющее дефект развития гениталий. Врачи рекомендуют проводить хирургическую коррекцию как можно раньше, но все зависит от индивидуального случая, а также от решения родителей.

Профилактика врожденной гиперплазии надпочечников

Будущим родителям рекомендуется посетить специалиста генетического профиля, который сможет прогнозировать развитие болезни у их ребенка.

Гиперплазия надпочечников: симптомы и лечение у взрослых и детей

Гиперплазия обычно развивается в коре надпочечников и требует обязательного лечения. Запущенная болезнь способна привести к массе серьезных осложнений.

Причины

Разрастание тканей надпочечника в большинстве случаев развивается под влиянием наследственных факторов. Генетический дефект одного из многочисленных кортикостероидов (их более 50) вызывает определенную проблему. Поэтому существует несколько видов врожденной патологии, большинство из которых очень опасны.

Гиперплазия надпочечников у взрослых обычно возникает под влиянием негативных факторов или сопутствует другим эндокринным расстройствам. Например, утолщение коркового слоя выявляется более чем у половины больных синдромом Кушинга, который развивается в пожилом и старческом возрасте.

Поражение надпочечников могут спровоцировать следующие факторы:

врожденная предрасположенность;
пребывание в постоянном эмоциональном перенапряжении;
прием медикаментов, приводящих к переизбытку кортикостероидов;
гормональный сбой в организме женщины.

Читать еще: Вертельные сумки средней ягодичной мышцы на латыни

Наиболее вероятной причиной гиперплазии у взрослых считается стресс. Постоянное нахождение в нервозном состоянии требует усиленного продуцирования андрогенов, кортизола и адреналина. В результате корковый слой органа заметно утолщается, нарушается функционирование всех систем.

В зависимости от того, какие гормоны синтезируются в большем количестве, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВДКН) делится на три типа:

По степени поражения органа классифицируют узелковую, нодулярную, диффузную и узловую гиперплазию. В отдельную группу выносят патологию медиальной ножки надпочечника.

Вирильная

Развивается при избыточном продуцировании андрогенных стероидов. Проявляется увеличением наружных половых органов, излишним оволосением, развитостью мускулатуры, обильными прыщами.

У женщин зачастую атрофируются молочные железы и матка, развитие тела происходит по мужскому типу, появляется низкий голос, растут усики.

Сольтеряющая

При этой форме ВГКН увеличенная выработка андрогенов сопровождается отсутствием других гормонов, синтезируемых корой надпочечников. Наступает выраженная гипогликемия или гиперкалиемия. Организм больного обезвоживается, падает вес, возникает частая рвота.

Девушки с сольтеряющим типом гиперплазии страдают аменореей, расстройством сна, повышенной утомляемостью, раздражительностью.

Гипертоническая

Формируется в результате увеличения синтеза минералокортикоидов и мужских половых гормонов. Проявляется стойким повышением внутричерепного давления, повреждением сосудов глазного дна и надпочечников. Требует немедленного лечения.

Нодулярная

Нодулярная гиперплазия надпочечников также связана с развитием гиперкортициза. Ее причиной может стать наследственность, расстройство в деятельности органа или чрезмерный прием глюкокортикостероидов. Патология часто носит двусторонний характер.

Узелковая

Узелковая гиперплазия надпочечников является результатом повышения уровня адренокортикотропов в крови и сопровождается доброкачественной аденомой железистого эпителия. Для сглаживания аномалии кора надпочечника начинает утолщаться и продуцировать большое количество кортизола.

Узелки чаще всего появляются у страдающих синдромом Кушинга. При этом патология может быть как врожденной, так и приобретенной.

Под всей совокупностью симптомов обычно подразумевается узелковая гиперплазия левого надпочечника. Диагностировать такую форму заболевания сложно, поскольку клиническая картина не вызывает особого беспокойства у больных. Чем старше становится пациент, тем ярче выражается симптоматика.

Узловая

Узловая гиперплазия надпочечников чаще диагностируется у лиц пожилого и старческого возраста. Проявляется мигренью, постоянной депрессией, слабостью конечностей, тремором.

Узловая гиперплазия правого надпочечника встречается реже, чем левого и протекает бессимптомно. Данная форма патологии очень сложно диагностируется и нередко выявляется уже после смерти человека.

Диффузная

Диффузная гиперплазия надпочечников проявляется образованием множества узелков в теле органа при сохранении общей формы. Патология не является редкой и диагностируется у 30% больных.

Развивается как наследственная аномалия или под действием неблагоприятных факторов. Характеризуется сильной жаждой, отсутствием менструаций у женщин, скачками АД, отеками, тремором конечностей, снижением полового интереса у мужчин.

Гиперплазия медиальной ножки

Гиперплазия медиальной ножки надпочечника является начальной формой заболевания и протекает бессимптомно. Выявляется в результате посмертного вскрытия человека, считавшего себя здоровым. Чаще регистрируется у женщин.

Существует еще неклассическая (постпубертатная) форма гиперплазии надпочечников. Протекает с умеренной интенсивностью и обнаруживается в момент обследования женщин по поводу бесплодия, гирсутизма или акне.

Симптомы

В начале заболевания признаки эндокринного нарушения выражены слабо и зачастую воспринимаются больными как проявление другого патологического процесса.

Для атипичных форм гиперплазии характерны следующие симптомы:

раннее оволосение половых органов и подмышечной области;
высокий рост и быстрое физиологическое развитие;
поздний приход месячных или их отсутствие;
прыщи;
гирсутизм;
для женщин типичны слаборазвитые грудные железы и узкие бедра.

Классические симптомы гиперплазии коры надпочечников:

ухудшение зрения;
раздражительность, беспричинная агрессия;
появление стрий на животе и бедрах;
расстройство памяти, частые мигрени;
ожирение по мужскому типу;
гиперпигментация наружных половых органов;
скачки АД;
остеопороз;
боли в мышцах;
сильная жажда.

При одностороннем поражении симптомы выражены не так явно, как при двусторонней гиперплазии.

Какой врач лечит гиперплазию коры надпочечников?

При появлении признаков, указывающих на поражение эндокринной системы, следует посетить эндокринолога. А если такого специалиста нет в местной поликлинике? Лечит эндокринологические нарушения и терапевт. Правда, в сложной ситуации доктор, вероятнее всего, направит на консультацию к узкому специалисту.

Диагностика

Нодулярная гиперплазия надпочечников и другие формы патологии выявляются в процессе инструментального и лабораторного исследований. Диагностика включает в себя физикальный осмотр и опрос больного.

Для подтверждения поражения надпочечников назначают следующие мероприятия:

радионуклидное сканирование;
МРТ;
рентген;
радиоиммунологический и иммуноферментный анализ;
дексаметазоновые пробы.

В процессе диагностических мероприятий оценивается состояние обоих надпочечников.

Лечение

Лечение гиперплазии надпочечников проводится гормональными препаратами. Обычно используют глюкокортикоиды.

Читать еще: Дисплазия сосудов головного мозга

При вирильном и сольтеряющем типах назначают гидрокортизон, дексаметазон или преднизолон. Дозировку подбирают так, чтобы на утро приходилась 1/3 часть лекарства, а на вечер 2/3. Делается это для максимального подавления адренокортикотропных гормонов.

При сольтеряющем типе к общей терапии добавляют флудрокортизон и увеличивают суточное потребление соли до 3 грамм.

Гирсутизм и акне хорошо поддаются терапии оральными препаратами, например, Диане-35 и другими, содержащими ципротерон. Избавиться от лишних волос помогает эпиляция. Неклассическая форма гиперплазии лечится только в случае появления косметических дефектов, а также при развитии бесплодия.

Если поражение надпочечников выявлено поздно и женские половые органы уже сформировались по мужскому типу, прибегают к оперативной пластике с дальнейшим приемом гормонов.

Осложнения

Самое частое последствие гиперплазии — ожирение. При этом основная часть жировых отложений собирается в области груди, плеч и живота. Лицо приобретает луноподобную форму. Происходит заметная маскулинизация женской фигуры. Все это приводит к расстройству психосоциальной адаптации.

Нередко гиперплазия надпочечников вызывает бесплодие, почечную недостаточность, поражение мочевыводящих путей, нарушение сердечной и мозговой деятельности.

Профилактика

Основная профилактика заключается в серьезном отношении к своему здоровью. Женщинам необходимо проходить периодические осмотры у гинеколога и сдавать анализы на гормоны.

Если в семье были эпизоды развития гиперплазии надпочечников, необходимо избегать стрессов, соблюдать правильный образ жизни и следить за появлением нежелательной симптоматики.

Перед зачатием рекомендуется посетить эндокринолога, во время беременности наблюдать за гормональным фоном, беречься от негативного воздействия облучения и ядовитых веществ. При сильном токсикозе желательно лечь в стационар.

Врожденная гиперплазия надпочечников является пожизненным диагнозом. Однако при своевременном выявлении патологии и грамотной терапии исход заболевания всегда положительный.

Медицина мира

1. Этиология

а. Врожденная гиперплазия коры надпочечников объединяет группу наследственных нарушений синтеза кортизола — заболеваний с аутосомно-рецессивным наследованием. Наиболее распространенные виды дефицита ферментов, их клинические и биохимические проявления.

б. Дефицит 18-гидроксилазы и 18-дегидрогеназы проявляется только снижением синтеза альдостерона.

2. Обследование и диагностика

а. Клиническая картина

1) При дефиците 11бета-гидроксилазы и 17альфа-гидроксилазы возможна артериальная гипотония.

2) В семейном анамнезе — самопроизвольный аборт и смерть детей в раннем возрасте.

б. Лабораторные исследования

1) Для дефицита 21-гидроксилазы типичен высокий уровень 17-гидроксипрогестерона в сыворотке, однако при форме с поздним началом уровень 17-гидроксипрогестерона может оставаться нормальным. При вирилизирующей форме повышен уровень 17-кетостероидов в моче, образующихся при распаде надпочечниковых андрогенов. Уровни кортизона и альдостерона в сыворотке низкие или нормальные.

2) При нарушениях половой дифференцировки для определения генетического пола исследуют кариотип.

3. Лечение

а. Криз потери соли

1) Потерю соли компенсируют инфузией физиологического раствора.

2) При артериальной гипотонии вводят жидкость, 20 мл/кг струйно. Затем налаживают поддерживающую инфузию (объем растворов должен в 1,5 раза превышать минимальную потребность в воде).

3) Вводят глюкокортикоиды. Возможны резкие суточные колебания веса.

4) При дефиците минералокортикоидов применяют флудрокортизон в дозе 0,05—0,3 мг/сут. Его назначают после устранения острых нарушений, когда становится возможным прием препаратов внутрь. Для восполнения потерь соли с мочой в рацион включают 2—4 г/сут поваренной соли. Пока ребенок слишком мал для того, чтобы самостоятельно регулировать потребление соли, пищу досаливают.

б. Врожденная гиперплазия коры надпочечников с дефицитом глюкокортикоидов (дефицит 21-гидроксилазы, 11бета-гидроксилазы, 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 17альфа-гидроксилазы и 20,22-десмолазы) требует заместительной терапии гидрокортизоном.

1) У новорожденных с врожденной гиперплазией коры надпочечников для подавления секреции АКТГ могут потребоваться большие дозы глюкокортикоидов, в 3—4 раза превышающие обычные. В первые 3 сут новорожденным назначают гидрокортизон, 5 мг внутрь каждые 8 ч, а затем дозу снижают до 2,5 мг каждые 8 ч.

2) Гидрокортизон, 10—25 мг/м 2 /сут внутрь в 3 приема, подавляет секрецию АКТГ и тормозит синтез надпочечниковых андрогенов.

в. При врожденной гиперплазии коры надпочечников с дефицитом минералокортикоидов (дефицит 21-гидроксилазы с потерей соли, дефицит 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 20,22-десмолазы, 18-гидроксилазы и 18-дегидрогеназы) применяют флудрокортизон, 0,05—0,3 мг/сут, и добавляют в рацион 2—4 г/сут поваренной соли. Минералокортикоиды назначают также при простой вирилизирующей форме дефицита 21-гидроксилазы, сопровождающейся высокой АРП.

г. Для оценки результатов лечения периодически измеряют АД и рост, следят за половым развитием и созреванием скелета (костный возраст).

1) Об эффективности заместительной терапии судят по уровням 17-гидроксипрогестерона в 8 ч утра, андростендиона, тестостерона (у девочек и мальчиков препубертатного возраста) в сыворотке и по АРП.

Читать еще: Что делать если свело ногу в воде

2) Суточная экскреция 17-кетостероидов и прегнантриола с мочой отражает общую секрецию надпочечниковых гормонов, однако для мониторинга терапии эти показатели используют редко, так как у маленьких детей трудно собрать всю суточную мочу.

д. У девочек с вирилизирующими формами врожденной гиперплазии коры надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы, 11бета-гидроксилазы и 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы) хирургическую коррекцию увеличенного клитора и сращения половых губ проводят в грудном возрасте. Пластику влагалища откладывают до подросткового возраста.

е. У мальчиков с дефицитом 20,22-десмолазы, 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы и 17альфа-гидроксилазы наблюдается неполная маскулинизация. Иногда лучше воспитывать ребенка как девочку; в этом случае удаляют яички и проводят хирургическую коррекцию наружных половых органов. В пубертатном периоде для стимуляции развития вторичных половых признаков назначают половые гормоны.

Дж. Греф (ред.) «Педиатрия», Москва, «Практика», 1997

опубликовано 12/03/2011 22:52
обновлено 06/06/2011
— Заболевания надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников